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Pubblicazioni scientifiche

In questa pagina troverai le pubblicazioni scientifiche dei membri ERN-EYE del 2019.

Si ricorda che le pubblicazioni dovrebbero essere riviste scientifiche accreditate da PubMed e coinvolgere come principali contributori operatori sanitari di almeno due diversi Stati membri all'interno di ERN-EYE e includere un esplicito riconoscimento di ERN-EYE come “Questo lavoro è generato/supportato all’interno della Rete di riferimento europea per le malattie rare dell’occhio ERN-EYE”.

L'analisi del KERA in quattro famiglie con cornea plana identifica due nuove mutazioni

Identificare la causa genetica molecolare in quattro famiglie di diverse origini etniche con cornea...

Professionisti) : Petra Liskova, Bart LERO

Centro(i): Centro di Genetica Clinica Oftalmica, Dipartimento di Oftalmologia, Ospedale Universitario Generale di Praga, Repubblica Ceca; Ospedale universitario di Gent, Gent, Belgio

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4)

Risultati dello studio

L'utilità del sequenziamento massivo in parallelo per la diagnosi molecolare della distrofia corneale polimorfa posteriore di tipo 3

Lo scopo di questo studio era di identificare la causa genetica molecolare della malattia nei probandi della distrofia corneale polimorfa posteriore (PPCD) di...

Professionisti) : Petra Liskova

Centro(i): Centro di Genetica Clinica Oftalmica, Dipartimento di Oftalmologia, Ospedale Universitario Generale di Praga, Repubblica Ceca

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4)

Risultati dello studio

CUGC per la distrofia corneale polimorfa posteriore (PPCD)

Revisione della validità analitica e clinica nonché dell'utilità clinica dei test basati sul DNA per le varianti dell'OVOL2,...

Professionisti) : Petra Liskova

Centro(i): Centro di Genetica Clinica Oftalmica, Dipartimento di Oftalmologia, Ospedale Universitario Generale di Praga, Repubblica Ceca

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4)

Risultati dello studio

OCCLUSIONE DELLA VENA RETINICA CENTRALE IN BAMBINI E ADOLESCENTI ALTRIMENTI SANI: associazione con varianti multigenetiche della trombofilia

L'analisi della genotipizzazione ha identificato varianti genetiche combinate di trombofilia in ciascun paziente. Le mutazioni per MTHFR (C677T) e GPIIIa PlA1/A2 sono state...

Professionisti) : Dominique BREMOND-GIGNAC, Alessandro Daruich-Matet, Katarzyna Nowomiejska, Roberto REJDAK

Centro(i): OPHTARA - AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Parigi, Francia; Università di Medicina di Lublino, Lublino, Polonia

Gruppi di lavoro: Oftalmologia pediatrica Malattie rare (WG3)

Risultati dello studio

Cambiamenti vascolari nella macula di pazienti dopo precedenti episodi di perdita della vista dovuti a neuropatia ottica ereditaria di Leber e neuropatia ottica ischemica non arteritica

La perfusione superficiale e la struttura della macula valutata con OCT-A sono influenzate sia nella LHON cronica che nella NA-AION, ma maggiormente negli occhi LHON,...

Professionisti) : Katarzyna Nowomiejska, Roberto REJDAK

Centro(i): Università di Medicina di Lublino, Lublino, Polonia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati dello studio

Le varianti del gene DNAJC30 sono una causa frequente di una malattia rara: la neuropatia ottica ereditaria di Leber nei pazienti polacchi

I risultati del nostro studio suggeriscono che il sequenziamento di Sanger del singolo esone DNAJC30 il gene dovrebbe essere un metodo di scelta applicato per identificare un...

Professionisti) : Robert REJDAK, Katarzyna Nowomiejska

Centro(i): Università di Medicina di Lublino, Lublino, Polonia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati dello studio

Identificazione delle varianti patogene del gene RPGR in una coorte di pazienti maschi polacchi con fenotipo di retinite pigmentosa

Questo è il primo screening delle mutazioni RPGR in Polonia che mostra una prevalenza del 18% delle mutazioni patogene RPGR e delle probabili varianti patogene nel...

Professionisti) : Katarzyna Nowomiejska, Roberto REJDAK

Centro(i): Università di Medicina di Lublino, Lublino, Polonia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati dello studio

Effetto di un oligonucleotide antisenso intravitreale sulla vista nell'amaurosi congenita di Leber dovuta a un difetto del ciglio dei fotorecettori

Dieci pazienti con amaurosi congenita di Leber portatori dell'allele c.2991+1655A>G nel gene della ciliopatia centrosomiale proteina 290 (CEP290) erano...

Professionisti) : Bart LERO

Centro(i): Ospedale universitario di Gent, Gent, Belgio

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati dello studio

Lo studio RUSH2A: campi visivi adattati all'oscurità in pazienti con degenerazione retinica associata a varianti bialleliche nel gene USH2A

I dati longitudinali RUSH2A determineranno come queste misure cambiano con la progressione della malattia e se sono utili per studi longitudinali in...

Professionisti) : Isabelle Audio, Caterina Stingl

Centro(i): RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia; Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati dello studio

La storia naturale dell'amaurosi congenita di Leber e della distrofia di ConeeRod associate a varianti nel gene GUCY2D

L'amaurosi congenita di Leber associata a GUCY2D ha causato un grave deficit visivo congenito con anatomia maculare relativamente intatta alla funduscopia...

Professionisti) : Elfride DE BAERE, Alberta Thiadens, Ingeborgh NASCE VAN DEN, Carel HOYNG, Bart LERO, Camillo VANTAGGIO

Centro(i): Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio; Erasmus MC: Centro medico universitario di Rotterdam, Paesi Bassi; Il Rotterdam Eye Hospital, Rotterdam, Paesi Bassi; Centro medico universitario Radboud, Nijmegen, Paesi Bassi; Centro medico dell'Università di Leiden/Centro medico accademico Amsterdam, Paesi Bassi

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)