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In questa pagina troverai le pubblicazioni scientifiche dei membri ERN-EYE del 2019.
Si ricorda che le pubblicazioni dovrebbero essere riviste scientifiche accreditate da PubMed e coinvolgere come principali contributori operatori sanitari di almeno due diversi Stati membri all'interno di ERN-EYE e includere un esplicito riconoscimento di ERN-EYE come “Questo lavoro è generato/supportato all’interno della Rete di riferimento europea per le malattie rare dell’occhio ERN-EYE”.
In questo articolo di opinione, abbiamo esaminato le prove pubblicate sull'uso dei corticosteroidi per il trattamento di...
Professionisti) : Axel PETZOLD, Russell Wheeler
Centro(i): Centro medico dell'Università di Leiden/Centro medico accademico Amsterdam, Paesi Bassi
Gruppi di lavoro: Neuro-oftalmologia Malattie rare (WG2)
Le differenze più grandi e consistenti tra gli occhi delle persone con sclerosi multipla e gli occhi di controllo sono state trovate nell'RNFL peripapillare...
Professionisti) : Axel PETZOLD, Paolo Friedemann
Centro(i): Centro medico dell'Università di Leida/Centro medico accademico Amsterdam, Paesi Bassi; Charité - Universitätsmedizin Berlino, Germania
Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Presentiamo qui una famiglia consanguinea con tre bambini affetti da ipoplasia foveale con nistagmo infantile, a seguito di una malattia autosomica...
Professionisti) : Elfride DE BAERE, Susanna KOHL
Centro(i): Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio; Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania
Gruppi di lavoro: Diagnostica genetica (TWG6), Ricerca (TWG8)
Identificare la causa genetica molecolare in quattro famiglie di diverse origini etniche con cornea...
Professionisti) : Petra Liskova, Bart LERO
Centro(i): Centro di Genetica Clinica Oftalmica, Dipartimento di Oftalmologia, Ospedale Universitario Generale di Praga, Repubblica Ceca; Ospedale universitario di Gent, Gent, Belgio
Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4)
Lo scopo di questo studio era di identificare la causa genetica molecolare della malattia nei probandi della distrofia corneale polimorfa posteriore (PPCD) di...
Professionisti) : Petra Liskova
Centro(i): Centro di Genetica Clinica Oftalmica, Dipartimento di Oftalmologia, Ospedale Universitario Generale di Praga, Repubblica Ceca
Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4)
Revisione della validità analitica e clinica nonché dell'utilità clinica dei test basati sul DNA per le varianti dell'OVOL2,...
Professionisti) : Petra Liskova
Centro(i): Centro di Genetica Clinica Oftalmica, Dipartimento di Oftalmologia, Ospedale Universitario Generale di Praga, Repubblica Ceca
Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4)
L'analisi della genotipizzazione ha identificato varianti genetiche combinate di trombofilia in ciascun paziente. Le mutazioni per MTHFR (C677T) e GPIIIa PlA1/A2 sono state...
Professionisti) : Dominique BREMOND-GIGNAC, Alessandro Daruich-Matet, Katarzyna Nowomiejska, Roberto REJDAK
Centro(i): OPHTARA - AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Parigi, Francia; Università di Medicina di Lublino, Lublino, Polonia
Gruppi di lavoro: Oftalmologia pediatrica Malattie rare (WG3)
La perfusione superficiale e la struttura della macula valutata con OCT-A sono influenzate sia nella LHON cronica che nella NA-AION, ma maggiormente negli occhi LHON,...
Professionisti) : Katarzyna Nowomiejska, Roberto REJDAK
Centro(i): Università di Medicina di Lublino, Lublino, Polonia
Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
I risultati del nostro studio suggeriscono che il sequenziamento di Sanger del singolo esone DNAJC30 il gene dovrebbe essere un metodo di scelta applicato per identificare un...
Professionisti) : Robert REJDAK, Katarzyna Nowomiejska
Centro(i): Università di Medicina di Lublino, Lublino, Polonia
Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Questo è il primo screening delle mutazioni RPGR in Polonia che mostra una prevalenza del 18% delle mutazioni patogene RPGR e delle probabili varianti patogene nel...
Professionisti) : Katarzyna Nowomiejska, Roberto REJDAK
Centro(i): Università di Medicina di Lublino, Lublino, Polonia
Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
