Revisione: Risultati clinici e caratterizzazione genetica dei bambini affetti da retinoschisi legata all'X nella popolazione spagnola
Professionisti) : Susana Noval, Elena Vallespin, Oriana D'Anna
Centro(i): Ospedale Universitario La Paz, Spagna
Pubblicazioni scientifiche
In questa pagina troverai le pubblicazioni scientifiche dei membri ERN-EYE del 2019.
Si ricorda che le pubblicazioni dovrebbero essere riviste scientifiche accreditate da PubMed e coinvolgere come principali contributori operatori sanitari di almeno due diversi Stati membri all'interno di ERN-EYE e includere un esplicito riconoscimento di ERN-EYE come “Questo lavoro è generato/supportato all’interno della Rete di riferimento europea per le malattie rare dell’occhio ERN-EYE”.
Ruolo della chirurgia assistita da computer nella gestione dei tumori orbitali pediatrici: approfondimenti da un importante centro di riferimento
Professionisti) : Susana Noval
Centro(i): Ospedale Universitario La Paz, Spagna
Gruppi di lavoro: Oftalmologia pediatrica Malattie rare (WG3)
Le comorbilità sono associate a un esito sfavorevole nei disturbi dello spettro della neuromielite ottica positivi agli anticorpi anti-acquaporina-4 e nelle malattie associate agli anticorpi anti-glicoproteina degli oligodendrociti della mielina: studio esplorativo della coorte CROCTINO
Professionisti) : BERNARDO F. SANCHEZ DALMAU, Axel PETZOLD, Filippo Albrecht, Paolo Friedemann
Centro(i): Hospital Clinic De Barcelona, Spagna; Centro medico dell'Università di Amsterdam/Centro medico dell'Università di Leiden; Universitätsklinikum Düsseldorf, AöR, Germania; Charité - Universitätsmedizin Berlino, Germania
Gruppi di lavoro: Neuro-oftalmologia Malattie rare (WG2)
Valutazione funzionale della vista in 4 anni nell'USH2A utilizzando il questionario sulla funzionalità visiva per ipovedenti del Dipartimento degli Affari dei Veterani
Professionisti) : Isabelle Audio, Caterina Stingl
Centro(i): RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia; Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania
Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Progressione dei campi visivi adattati al buio in 3 anni nello studio sulla velocità di progressione nella degenerazione retinica correlata a USH2A (RUSH2A)
Professionisti) : Isabelle Audio, Caterina Stingl
Centro(i): RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia; Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania
Acuità visiva, soglie di stimolo a campo pieno ed elettroretinografia per 4 anni nello studio sul tasso di progressione della degenerazione retinica correlata a USH2A (RUSH2A)
Professionisti) : José-Alain Sahel, Caterina Stingl
Centro(i): RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia; Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania
Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Rare varianti del gene MIR184 sono una nuova causa genetica della distrofia corneale endoteliale di Fuchs
Professionisti) : Petra Liskova
Centro(i): Centro di Genetica Clinica Oftalmica, Dipartimento di Oftalmologia, Ospedale Universitario Generale di Praga, Repubblica Ceca
Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4)
Storia naturale della distrofia retinica autosomica recessiva associata a IMPG2
Professionisti) : Roma 187 Thiadens, Petra Liskova, Susanna KOHL, Eberhart Zrenner
Centro(i): Erasmus MC: Centro medico universitario di Rotterdam, Paesi Bassi; Centro di genetica oftalmica clinica, Dipartimento di oftalmologia, Ospedale universitario generale di Praga, Repubblica Ceca; Centro di oftalmologia, Ospedale oculistico universitario, Tubinga, Germania; Rigshospitalet, Copenaghen, Danimarca
Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
PDF -
Scoperta dell'architettura genetica della malattia retinica ereditaria in una coorte iraniana consanguinea
Professionisti) : Elfride DE BAERE
Centro(i): Ospedale universitario di Gent, Gent, Belgio
Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)