Pubblicazioni scientifiche

Caratteristiche cliniche dell'atrofia maculare estesa con aspetto simile a pseudodrusen (EMAP), criteri diagnostici e approfondimenti da malattie retiniche ereditarie correlate e degenerazione maculare legata all'età

Professionisti) : Isabelle MUGNAIO, Isabella Audio, Cristina Zeitz

Centro(i): Centro di riferimento per le malattie rare 'Malattie sensoriali genetiche', MAOLYA, Montpellier, Francia; RÉFÉRET Ospedale nazionale di oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia

XOLARIS: uno studio prospettico di storia naturale di 24 mesi su 201 partecipanti con retinite pigmentosa legata al cromosoma X associata al regolatore GTPasi della retinite pigmentosa

Professionisti) : Isabelle MUGNAIO

Centro(i): Centro di riferimento per le malattie rare "Malattie genetiche sensoriali", MAOLYA, Montpellier, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Validazione del sequenziamento a lettura lunga di Nanopore per risolvere i genotipi RPGR ORF15 in individui con retinite pigmentosa legata all'X

Professionisti) : Isabelle Audio, Isabella MUGNAIO

Centro(i): RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia; Centro di Riferimento Malattie Rare 'Malattie Sensoriali Genetiche', MAOLYA, Montpellier, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Svelate le isoforme doppie di CRALBP: la modellazione retinica derivata da iPSC e il trasferimento genico AAV2/5-RLBP1 sollevano considerazioni per una terapia efficace

Professionisti) : Isabelle MUGNAIO

Centro(i): Centro di riferimento per le malattie rare "Malattie genetiche sensoriali", MAOLYA, Montpellier, Francia

Meccanismi patogenetici differenziali delle mutazioni nell'elica 2 e nell'elica 6 della rodopsina

Professionisti) : Isabelle MUGNAIO

Centro(i): Centro di riferimento per le malattie rare "Malattie genetiche sensoriali", MAOLYA, Montpellier, Francia

Lo spettro fenotipico delle varianti del gene CEP250

Professionisti) : Isabelle Audio, Isabella MUGNAIO

Centro(i): RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia; Centro di Riferimento Malattie Rare 'Malattie Sensoriali Genetiche', MAOLYA, Montpellier, Francia

Uno studio clinico prospettico, osservazionale e non interventistico sui partecipanti con coroideremia: lo studio NIGHT

Professionisti) : Isabelle MUGNAIO

Centro(i): Centro di riferimento per le malattie rare "Malattie genetiche sensoriali", MAOLYA, Montpellier, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Nuove e ricorrenti varianti del numero di copie nella retinopatia associata ad ABCA4

Professionisti) : Isabelle MUGNAIO

Centro(i): Centro di riferimento per le malattie rare "Malattie genetiche sensoriali", MAOLYA, Montpellier, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Ampliare il panorama genetico della sindrome di Usher di tipo IV causata da varianti patogene ARSG

Professionisti) : Isabelle Audio, Ingelè Castelli, João Pedro Marchi, Cristina Zeitz, Elfride DE BAERE

Centro(i): RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia; Ospedali universitari di Lovanio, Belgio; Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portogallo; Ospedale universitario di Gent, Gent, Belgio

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Distrofie retiniche associate a RPE65: fenotipi ed effetti del trattamento con Voretigene Neparvovec

Professionisti) : Katarina Stingl, Claudia Priglinger, Filippo Herrmann

Centro(i): Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania; Klinikum der Universität München, Germania; Università di Bonn, Germania

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)