Accessibilità e comodità di lettura

Dimensione del testo

Modalità chiaro/scuro

Spaziatura verticale delle linee

Problemi con l'utilizzo del nostro sito web?
Contattaci

Pubblicazioni scientifiche

In questa pagina troverai le pubblicazioni scientifiche dei membri ERN-EYE del 2019.

Si ricorda che le pubblicazioni dovrebbero essere riviste scientifiche accreditate da PubMed e coinvolgere come principali contributori operatori sanitari di almeno due diversi Stati membri all'interno di ERN-EYE e includere un esplicito riconoscimento di ERN-EYE come “Questo lavoro è generato/supportato all’interno della Rete di riferimento europea per le malattie rare dell’occhio ERN-EYE”.

Risultati dello studio

Analisi della sequenza economicamente vantaggiosa di 113 geni in 1,192 probandi con retinite pigmentosa e amaurosi congenita di Leber

Qui, presentiamo i risultati di 1,192 probandi sottoposti a sequenziamento basato su smMIP utilizzando gli smMIP RP-LCA...

Professionisti) : Elfride DE BAERE, Bart LERO, Isabella MUGNAIO, Francesca Simonelli, Alberta Thiadens, Frans Cremers

Centro(i): Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio; Centro di riferimento per le malattie rare 'Malattie genetiche sensoriali', MAOLYA, Montpellier, Francia; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Italia; Erasmus MC: Centro medico universitario di Rotterdam, Paesi Bassi; Centro medico universitario Radboud, Nijmegen, Paesi Bassi

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

PDF - 1 MB
Risultati dello studio

La carenza di CEP162 causa la degenerazione della retina umana e rivela un duplice ruolo nella ciliogenesi e nella neurogenesi

Abbiamo scoperto che l'omozigosità per una variante troncante in CEP162, una proteina associata al centrosoma e ai microtubuli necessaria per la zona di transizione...

Professionisti) : Elfride DE BAERE, Anne-Françoise Roux

Centro(i): Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio; Centro di riferimento per le malattie rare "Malattie genetiche sensoriali", MAOLYA, Montpellier, Francia

Gruppi di lavoro: Diagnostica genetica (TWG6)

PDF -
Linea guida CCS

Corioretinopatia sierosa centrale: verso una linea guida terapeutica basata sull’evidenza

Ad oggi non è stato raggiunto alcun consenso riguardo alla classificazione delle CSC ed è stata proposta un’ampia varietà di interventi, che riflettono...

Professionisti) : Suzanne Yzer, Carel HOYNG, Camillo VANTAGGIO, Michael LARSEN

Centro(i): Centro medico universitario Radboud, Nijmegen, Paesi Bassi; Centro medico dell'Università di Leida/Centro medico accademico Amsterdam, Paesi Bassi; Rigshospitalet, Copenaghen, Danimarca

Risultati dello studio

Follow-up a lungo termine delle degenerazioni retiniche associate alle mutazioni LRAT e loro comparabilità con i fenotipi associati alle mutazioni RPE65

Per indagare la storia naturale nei pazienti con LRAT-degenerazioni retiniche associate (RD), con l'avvento degli studi clinici che testano...

Professionisti) : Elfride DE BAERE, Bart LERO, Camillo VANTAGGIO

Centro(i): Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio; Centro medico dell'Università di Leiden/Centro medico accademico Amsterdam, Paesi Bassi

Gruppi di lavoro: Diagnostica genetica (TWG6), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Linea guida CCS

Linee guida di consenso sulla gestione clinica per la sindrome di Alström

Le presenti linee guida sono rivolte a: a) centri specialistici, altre équipe mediche ospedaliere e personale coinvolto nella cura dei pazienti ALMS,...

Professionisti) : Helen Dollfus

Centro(i): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasburgo, Francia; Ospedale Universitario di Padova, Padova, Italia

Risultati dello studio

Cheratopatia paraproteinemica associata a gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS): risultati clinici in dodici pazienti inclusa recidiva dopo cheratoplastica

Per descrivere i risultati oculari di 12 soggetti con cheratopatia paraproteinemica associata a gammopatia monoclonale di significato indeterminato...

Professionisti) : Petra Liskova

Centro(i): Centro di Genetica Clinica Oftalmica, Dipartimento di Oftalmologia, Ospedale Universitario Generale di Praga, Repubblica Ceca

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4)

Risultati dello studio

Una base ontologica per i fenotipi oculari e le malattie rare dell'occhio

A nostra conoscenza, questo è il primo sforzo di tale portata per fornire standard terminologici per la rara malattia dell'occhio...

Professionisti) : Helen Dollfus, Dorothée Rosso

Centro(i): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasburgo, Francia

Opinione

Caso per un nuovo studio sul trattamento con corticosteroidi nella neurite ottica: revisione delle prove aggiornate

In questo articolo di opinione, abbiamo esaminato le prove pubblicate sull'uso dei corticosteroidi per il trattamento di...

Professionisti) : Axel PETZOLD, Russell Wheeler

Centro(i): Centro medico dell'Università di Leiden/Centro medico accademico Amsterdam, Paesi Bassi

Gruppi di lavoro: Neuro-oftalmologia Malattie rare (WG2)

Segmentazione dello strato retinico nella sclerosi multipla: una revisione sistematica e una meta-analisi

Le differenze più grandi e consistenti tra gli occhi delle persone con sclerosi multipla e gli occhi di controllo sono state trovate nell'RNFL peripapillare...

Professionisti) : Axel PETZOLD, Paolo Friedemann

Centro(i): Centro medico dell'Università di Leida/Centro medico accademico Amsterdam, Paesi Bassi; Charité - Universitätsmedizin Berlino, Germania

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati dello studio

La mutazione omozigote di stop nell'AHR provoca ipoplasia foveale autosomica recessiva e nistagmo infantile

Presentiamo qui una famiglia consanguinea con tre bambini affetti da ipoplasia foveale con nistagmo infantile, a seguito di una malattia autosomica...

Professionisti) : Elfride DE BAERE, Susanna KOHL

Centro(i): Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio; Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania

Gruppi di lavoro: Diagnostica genetica (TWG6), Ricerca (TWG8)

In prima pagina
Résultats 21 à 30 sur 64
Dernière page