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  • MONITORAGGIO: Il processo di raccolta dati del 2025, basato sui dati del 2024, inizierà il 1° gennaio 2025 e si concluderà il 31 marzo 2025. I membri ERN-EYE dovranno inviare i propri indicatori entro il 28 febbraio 2025. Altro +

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Pubblicazioni scientifiche

In questa pagina troverai le pubblicazioni scientifiche dei membri ERN-EYE del 2019.

Si ricorda che le pubblicazioni dovrebbero essere riviste scientifiche accreditate da PubMed e coinvolgere come principali contributori operatori sanitari di almeno due diversi Stati membri all'interno di ERN-EYE e includere un esplicito riconoscimento di ERN-EYE come “Questo lavoro è generato/supportato all’interno della Rete di riferimento europea per le malattie rare dell’occhio ERN-EYE”.

Risultati dello studio

Gestione attuale dei pazienti con degenerazioni retiniche ereditarie associate alla mutazione RPE65 in Europa: risultati di un sondaggio multinazionale di follow-up di 2 anni

Un questionario elettronico con 48 domande rivolte specificamente a RPE65-IRD (sondaggio 2019 del 35) è stato sviluppato e inviato entro giugno 2021 a 95...

Professionisti) : Helen Dollfus, João Pedro Brands, Elisabetta PILOTA, Ingeborgh NASCE VAN DEN, Caterina Stingl

Centro(i): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasburgo, Francia; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Coimbra, Portogallo; Ospedale Universitario di Padova, Padova, Italia; Il Rotterdam Eye Hospital, Rotterdam, Paesi Bassi; Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

PDF - 665 KB
Risultati dello studio

Gestione attuale dei pazienti con degenerazione retinica ereditaria in Europa: risultati di un sondaggio multinazionale di follow-up di 2 anni condotto dalla rete di ricerca clinica dell'European Vision Institute – EVICR.net

Questa seconda indagine multinazionale sulla gestione delle IRD in Europa evidenzia differenze persistenti e importanti nel numero di pazienti con IRD gestiti...

Professionisti) : João Pedro Brands, Elisabetta PILOTA, Caterina Stingl, Elena Dollfus

Centro(i): Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Coimbra, Portogallo; Ospedale Universitario di Padova, Padova, Italia; Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasburgo, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

PDF - 1 MB
Risultati dello studio

Gestione attuale dei disturbi mitocondriali primari nei paesi dell'UE: l'indagine delle reti di riferimento europee

Questa indagine fornisce informazioni sulle attuali difficoltà nella cura dei PMD in...

Professionisti) : Helen Dollfus

Centro(i): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasburgo, Francia

PDF - 2 MB
Risultati dello studio

Analisi della sequenza economicamente vantaggiosa di 113 geni in 1,192 probandi con retinite pigmentosa e amaurosi congenita di Leber

Qui, presentiamo i risultati di 1,192 probandi sottoposti a sequenziamento basato su smMIP utilizzando gli smMIP RP-LCA...

Professionisti) : Elfride DE BAERE, Bart LERO, Isabella MUGNAIO, Francesca Simonelli, Alberta Thiadens, Frans Cremers

Centro(i): Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio; Centro di riferimento per le malattie rare 'Malattie genetiche sensoriali', MAOLYA, Montpellier, Francia; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Italia; Erasmus MC: Centro medico universitario di Rotterdam, Paesi Bassi; Centro medico universitario Radboud, Nijmegen, Paesi Bassi

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

PDF - 1 MB
Risultati dello studio

La carenza di CEP162 causa la degenerazione della retina umana e rivela un duplice ruolo nella ciliogenesi e nella neurogenesi

Abbiamo scoperto che l'omozigosità per una variante troncante in CEP162, una proteina associata al centrosoma e ai microtubuli necessaria per la zona di transizione...

Professionisti) : Elfride DE BAERE, Anne-Françoise Roux

Centro(i): Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio; Centro di riferimento per le malattie rare "Malattie genetiche sensoriali", MAOLYA, Montpellier, Francia

Gruppi di lavoro: Diagnostica genetica (TWG6)

PDF -
Linea guida CCS

Corioretinopatia sierosa centrale: verso una linea guida terapeutica basata sull’evidenza

Ad oggi non è stato raggiunto alcun consenso riguardo alla classificazione delle CSC ed è stata proposta un’ampia varietà di interventi, che riflettono...

Professionisti) : Suzanne Yzer, Carel HOYNG, Camillo VANTAGGIO, Michael LARSEN

Centro(i): Centro medico universitario Radboud, Nijmegen, Paesi Bassi; Centro medico dell'Università di Leida/Centro medico accademico Amsterdam, Paesi Bassi; Rigshospitalet, Copenaghen, Danimarca

Risultati dello studio

Follow-up a lungo termine delle degenerazioni retiniche associate alle mutazioni LRAT e loro comparabilità con i fenotipi associati alle mutazioni RPE65

Per indagare la storia naturale nei pazienti con LRAT-degenerazioni retiniche associate (RD), con l'avvento degli studi clinici che testano...

Professionisti) : Elfride DE BAERE, Bart LERO, Camillo VANTAGGIO

Centro(i): Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio; Centro medico dell'Università di Leiden/Centro medico accademico Amsterdam, Paesi Bassi

Gruppi di lavoro: Diagnostica genetica (TWG6), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Linea guida CCS

Linee guida di consenso sulla gestione clinica per la sindrome di Alström

Le presenti linee guida sono rivolte a: a) centri specialistici, altre équipe mediche ospedaliere e personale coinvolto nella cura dei pazienti ALMS,...

Professionisti) : Helen Dollfus

Centro(i): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasburgo, Francia; Ospedale Universitario di Padova, Padova, Italia

Risultati dello studio

Cheratopatia paraproteinemica associata a gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS): risultati clinici in dodici pazienti inclusa recidiva dopo cheratoplastica

Per descrivere i risultati oculari di 12 soggetti con cheratopatia paraproteinemica associata a gammopatia monoclonale di significato indeterminato...

Professionisti) : Petra Liskova

Centro(i): Centro di Genetica Clinica Oftalmica, Dipartimento di Oftalmologia, Ospedale Universitario Generale di Praga, Repubblica Ceca

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4)

Risultati dello studio

Una base ontologica per i fenotipi oculari e le malattie rare dell'occhio

A nostra conoscenza, questo è il primo sforzo di tale portata per fornire standard terminologici per la rara malattia dell'occhio...

Professionisti) : Helen Dollfus

Centro(i): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasburgo, Francia

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