Pubblicazioni scientifiche

Disturbi correlati a COL4A1 e COL4A2: caratteristiche cliniche, linee guida diagnostiche e gestione

Professionisti) : Helen Dollfus, Giacomo Maria Bacci

Centro(i): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasburgo, Francia; AOU Careggi - Consorzio AOU Meyer, Firenze, Italia

Generazione di una linea iPSC umana, INMi007-A, portatrice di varianti DCT eterozigoti composte associate all'albinismo oculocutaneo di tipo 8

Professionisti) : Isabelle MUGNAIO

Centro(i): Centro di riferimento per le malattie rare "Malattie genetiche sensoriali", MAOLYA, Montpellier, Francia

Nuova caratterizzazione della variante BEST1 in un'ampia coorte francese alla luce della correlazione struttura-funzione aggiornata della Bestrofina-1

Professionisti) : Isabelle MUGNAIO

Centro(i): Centro di riferimento per le malattie rare "Malattie genetiche sensoriali", MAOLYA, Montpellier, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Valproato di sodio, un potenziale trattamento riproposto per la neurodegenerazione nella sindrome di Wolfram (TREATWOLFRAM): protocollo di sperimentazione per uno studio clinico multicentrico, randomizzato, in doppio cieco controllato

Professionisti) : Isabelle MUGNAIO, Cristoforo ORSSAUD

Centro(i): Centro di riferimento per le malattie rare "Malattie genetiche sensoriali", MAOLYA, Montpellier, Francia; OPHTARA - Hôpital Européen Georges Pompidou, Parigi, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Identificazione di IDH3G, che codifica la subunità gamma dell'isocitrato deidrogenasi mitocondriale, come nuovo gene candidato per la retinite pigmentosa legata all'X

Professionisti) : Isabelle MUGNAIO, Cristina Zeitz, José-Alain Sahel, Isabella Audio

Centro(i): Centro di riferimento per le malattie rare 'Malattie sensoriali genetiche', MAOLYA, Montpellier, Francia; RÉFÉRET Ospedale nazionale di oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Voretigene neparvovec nella distrofia retinica ereditaria correlata a RPE65: studio di 1 anno nel mondo reale LIGHT

Professionisti) : Isabelle MUGNAIO, José-Alain Sahel, Isabella Audio

Centro(i): Centro di riferimento per le malattie rare 'Malattie sensoriali genetiche', MAOLYA, Montpellier, Francia; RÉFÉRET Ospedale nazionale di oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia

Fattori del complemento plasmatico elevati nelle distrofie retiniche ereditarie associate a CRB1

Professionisti) : Isabelle MUGNAIO, Camillo VANTAGGIO, Carel HOYNG, Susanna KOHL, Ingeborgh NASCE VAN DEN, Elfride DE BAERE

Centro(i): Centro di riferimento per le malattie rare "Malattie sensoriali genetiche", MAOLYA, Montpellier, Francia; Centro medico universitario di Amsterdam / Centro medico universitario di Leida; Centro medico universitario Radboud, Nimega, Paesi Bassi; Centro di oftalmologia, Ospedale oculistico universitario, Tubinga, Germania; Ospedale oculistico di Rotterdam, Rotterdam, Paesi Bassi; Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio

La compromissione del CEP76 all'interfaccia centrosoma-ciglio contribuisce a uno spettro di ciliopatie

Professionisti) : Isabelle MUGNAIO

Centro(i): Centro di riferimento per le malattie rare "Malattie genetiche sensoriali", MAOLYA, Montpellier, Francia

Uveite autoinfiammatoria monogenica

Professionisti) : Isabelle MUGNAIO

Centro(i): Centro di riferimento per le malattie rare "Malattie genetiche sensoriali", MAOLYA, Montpellier, Francia

Caratterizzazione della perdita del campo visivo in 4 anni nello studio sulla velocità di progressione nella degenerazione retinica correlata a USH2A (RUSH2A)

Professionisti) : Isabelle Audio

Centro(i): RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)