Pubblicazioni scientifiche

Spettro fenotipico e genetico in 309 pazienti pediatrici consecutivi con malattia retinica ereditaria

Professionisti) : Claudia Priglinger, Massimiliano Gerhardt

Centro(i): Clinica dell'Università di Monaco, Germania

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Una nuova variante omozigote del sito di splicing in ARL2BP causa una distrofia autosomica recessiva dei bastoncelli e dei coni con situs inversus, astenozoospermia, agenesia renale unilaterale e microcisti

Professionisti) : Benedetto Falsini

Centro(i): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Italia

Biomarcatori correlati allo stress e alla privazione del sonno nella saliva nei pazienti con retinite pigmentosa

Professionisti) : Salvador Pastor-Idoate

Centro(i): Ospedale Clinico Universitario di Valladolid, Spagna

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Sviluppo di liste di controllo e tabelle di riferimento per le attività della vita quotidiana dei bambini in normale sviluppo

Professionisti) : agnese SUPPIEJ

Centro(i): Centro per la Retinite Pigmentosa del Veneto - Ospedale Camposampiero (Azienda ULSS 6 Euganea), Padova, Italia

Gruppi di lavoro: Oftalmologia pediatrica Malattie rare (WG3)

Crosslinking epiteliale-off corneale convenzionale nei pazienti con cheratocono progressivo: risultati a 10 anni

Professionisti) : Pierre QUARTIERE

Centro(i): Centro Nazionale di Riferimento del Cheratocono (CRNK), CHU Tolosa, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4)

ITPR1: Il gene mancante nella sindrome miosi-atassia?

Professionisti) : Pierre QUARTIERE

Centro(i): Centro Nazionale di Riferimento del Cheratocono (CRNK), CHU Tolosa, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4)

Le cellule congiuntivali superficiali dei pazienti con dermatite atopica trattati con dupilumab con eventi avversi oculari mostrano una firma di psoriasi trascrittomica

Professionisti) : Pierre QUARTIERE

Centro(i): Centro Nazionale di Riferimento del Cheratocono (CRNK), CHU Tolosa, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4)

Strumento di rilevamento dello sfregamento degli occhi che utilizza l'intelligenza artificiale su uno smartwatch nella gestione del cheratocono

Professionisti) : Pierre QUARTIERE

Centro(i): Centro Nazionale di Riferimento del Cheratocono (CRNK), CHU Tolosa, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4)

L'attività esterasi bersaglio della neuropatia definisce i fenotipi tra i disturbi PNPLA6

Professionisti) : Isabelle MUGNAIO, Elena Dollfus

Centro(i): Centro di riferimento per le malattie rare 'Malattie genetiche sensoriali', MAOLYA, Montpellier, Francia; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasburgo, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Asimmetria VEP incrociata in un paziente con nistagmo infantile correlato ad AHR e ipoplasia foveale

Professionisti) : Isabelle MUGNAIO

Centro(i): Centro di riferimento per le malattie rare "Malattie genetiche sensoriali", MAOLYA, Montpellier, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)