Pubblicazioni scientifiche

L'impatto dell'assistenza ai pazienti con retinite pigmentosa legata al cromosoma X (XLRP): risultati dello studio EXPLORE XLRP-2

Professionisti) : Francesco PARMEGGIANI, Domenico BREMOND-GIGNAC, Markus Ritter, Caterina Stingl

Centro(i): Centro per la Retinite Pigmentosa della Regione Veneto - Ospedale di Camposampiero (Azienda ULSS 6 Euganea), Padova, Italia; OPHTARA - AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Parigi, Francia; Università di Medicina di Vienna, Dipartimento di Oftalmologia, Vienna, Austria; Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

L'impatto della retinite pigmentosa legata all'X (XLRP) sull'esperienza del paziente e sui risultati riferiti dal paziente (PRO): risultati dello studio EXPLORE XLRP-2

Professionisti) : Francesco PARMEGGIANI, Domenico BREMOND-GIGNAC, Caterina Stingl, Markus Ritter

Centro(i): Centro per la Retinite Pigmentosa della Regione Veneto - Ospedale di Camposampiero (Azienda ULSS 6 Euganea), Padova, Italia; OPHTARA - AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Parigi, Francia; Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania; Università di Medicina di Vienna, Dipartimento di Oftalmologia, Vienna, Austria

Le varianti nel gene AGBL5 sono responsabili della retinite pigmentosa autosomica recessiva con perdita dell'udito

Professionisti) : Francesco Testa, Francesca Simonelli

Centro(i): AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Italia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Una nuova variante del gene TUBB4B causa la distrofia progressiva dei coni e dei bastoncelli e la perdita precoce dell'udito neurosensoriale

Professionisti) : Francesco Testa, Francesca Simonelli

Centro(i): AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Italia

Variabilità fenotipica correlata alle mutazioni dominanti di UCHL1: circa tre famiglie con atrofia ottica e atassia

Professionisti) : Catherine Vignal-Clermont, Isabella MUGNAIO

Centro(i): RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia; Fondazione Adolphe de Rothschild, Parigi, Francia; Centro di Riferimento Malattie Rare 'Malattie Sensoriali Genetiche', MAOLYA, Montpellier, Francia

Gruppi di lavoro: Neuro-oftalmologia Malattie rare (WG2)

Meta-analisi dei risultati del trattamento per pazienti con neuropatia ottica ereditaria di Leber m.11778G>A MT-ND4

Professionisti) : José-Alain Sahel, Caterina Vignal-Clermont

Centro(i): RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia; Fondazione Adolphe de Rothschild, Parigi, Francia

Gruppi di lavoro: Neuro-oftalmologia Malattie rare (WG2)

Fattori predittivi dell'esito visivo finale nei pazienti con neuropatia ottica ereditaria di Leber trattati con terapia genica Lenadogene Nolparvovec

Professionisti) : Catherine Vignal-Clermont, José-Alain Sahel

Centro(i): Fondazione Adolphe de Rothschild, Parigi, Francia; RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia

Gruppi di lavoro: Neuro-oftalmologia Malattie rare (WG2)

Analisi genetica dei partecipanti con ipoplasia foveale

Professionisti) : Yannick Lemer

Centro(i): Fondazione Adolphe de Rothschild, Parigi, Francia

UNA NUOVA MUTAZIONE DEL GENE RLBP1 ASSOCIATA A MACCHIE RETINALI

Centro(i): Fondazione Adolphe de Rothschild, Parigi, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Applicazioni dell'intelligenza artificiale alle malattie retiniche ereditarie: una revisione sistematica

Centro(i): Fondazione Adolphe de Rothschild, Parigi, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)