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Pubblicazioni scientifiche

In questa pagina troverai le pubblicazioni scientifiche dei membri ERN-EYE del 2019.

Si ricorda che le pubblicazioni dovrebbero essere riviste scientifiche accreditate da PubMed e coinvolgere come principali contributori operatori sanitari di almeno due diversi Stati membri all'interno di ERN-EYE e includere un esplicito riconoscimento di ERN-EYE come “Questo lavoro è generato/supportato all’interno della Rete di riferimento europea per le malattie rare dell’occhio ERN-EYE”.

Risultati dello studio

Spettro mutazionale, fenotipi oculari e olfattivi della sindrome da disfunzione olfattiva RP correlata a CNGB1 in una coorte multietnica

Il nostro studio supporta precedenti segnalazioni di una sindrome da disfunzione RP-olfattiva autosomica recessiva in associazione con alcune malattie che causano...

Professionisti) : Joaquim Mirto, João Pedro Marche, Isabella MUGNAIO

Centro(i): Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Coimbra, Portogallo; Centro di riferimento per le malattie rare "Malattie genetiche sensoriali", MAOLYA, Montpellier, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati dello studio

Perimetria statica nel tasso di progressione nello studio sulla degenerazione retinica correlata all'USH2A (RUSH2A): valutazione in 2 anni

Le misure quantitative di SP sono diminuite significativamente in 2 anni negli studi retinici correlati a USH2A.

Professionisti) : Carel HOYNG, José-Alain Sahel, Caterina Stingl

Centro(i): Centro medico universitario Radboud, Nijmegen, Paesi Bassi; RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia; Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati dello studio

Esito della chirurgia della cataratta in pazienti con retinite pigmentosa

Per valutare il risultato visivo della chirurgia della cataratta in pazienti con retinite pigmentosa...

Professionisti) : Roma 187 Thiadens, Carel HOYNG, Bart LERO, Reda ZEMAITIENE, Camillo VANTAGGIO

Centro(i): Erasmus MC: Centro medico universitario di Rotterdam, Paesi Bassi; Centro medico universitario Radboud, Nijmegen, Paesi Bassi; Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio; Ospedale dell'Università Lituana di Scienze della Salute, Kauno Klinikos, Kaunas, Lituania; Centro medico dell'Università di Leiden/Centro medico accademico Amsterdam, Paesi Bassi

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati dello studio

Ripetibilità dell'imaging quantitativo dell'autofluorescenza in uno studio multicentrico che ha coinvolto pazienti affetti dalla malattia recessiva di Stargardt 1

Professionisti) : Katarina Stingl, Camillo VANTAGGIO, Filippo Herrmann, Carel HOYNG, Tommaso Wheeler-Schilling

Centro(i): Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania; Centro medico dell'Università di Leida/Centro medico accademico Amsterdam, Paesi Bassi; Università di Bonn, Germania; Centro medico universitario Radboud, Nijmegen, Paesi Bassi

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati dello studio

Coinvolgimento del nervo ottico nella malattia correlata a CACNA1F: osservazioni da una serie di casi multicentrici

I nostri dati supportano l'ipotesi che CACNA1F potrebbe essere correlato al coinvolgimento precoce o congenito del nervo ottico senza alcun segno di...

Professionisti) : Sara Bargiacchi, Pina Fortunato, Andrea SODIO, Elfride DE BAERE, Cristina Zeitz, Bart LERO, Giacomo Maria Bacci

Centro(i): AOU Careggi - Consorzio AOU Meyer, Firenze, Italia; Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio; RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia

Risultati dello studio

Caratterizzazione genetica e clinica dei pazienti danesi con acromatopsia

Sebbene non sia ancora possibile concludere una chiara correlazione genotipo-fenotipo, potrebbero esserci differenze nelle caratteristiche fenotipiche con le varianti...

Professionisti) : linea Caldaia, Susanna KOHL

Centro(i): Rigshospitalet, Copenaghen, Danimarca; Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania

Opinione

Verso l'interoperabilità internazionale delle reti di ricerca clinica sulle malattie rare: raccomandazioni della Task Force IRDiRC

Attraverso questa analisi, la Task Force ha identificato gli elementi chiave che dovrebbero supportare sia lo sviluppo che le reti di ricerca clinica consolidate per...

Professionisti) : Jose Carlos Pastore Jimeno

Centro(i): Ospedale Clinico Universitario di Valladolid, Spagna

PDF - 1,008 KB
Risultati dello studio

Gestione attuale dei pazienti con degenerazioni retiniche ereditarie associate alla mutazione RPE65 in Europa: risultati di un sondaggio multinazionale di follow-up di 2 anni

Un questionario elettronico con 48 domande rivolte specificamente a RPE65-IRD (sondaggio 2019 del 35) è stato sviluppato e inviato entro giugno 2021 a 95...

Professionisti) : Helen Dollfus, Dorothée Rosso, João Pedro Marche, Elisabetta PILOTA, Ingeborgh NASCE VAN DEN, Caterina Stingl

Centro(i): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasburgo, Francia; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Coimbra, Portogallo; Ospedale Universitario di Padova, Padova, Italia; Il Rotterdam Eye Hospital, Rotterdam, Paesi Bassi; Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

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Risultati dello studio

Gestione attuale dei pazienti con degenerazione retinica ereditaria in Europa: risultati di un sondaggio multinazionale di follow-up di 2 anni condotto dalla rete di ricerca clinica dell'European Vision Institute – EVICR.net

Questa seconda indagine multinazionale sulla gestione delle IRD in Europa evidenzia differenze persistenti e importanti nel numero di pazienti con IRD gestiti...

Professionisti) : João Pedro Marche, Elisabetta PILOTA, Caterina Stingl, Dorothée Rosso, Elena Dollfus

Centro(i): Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Coimbra, Portogallo; Ospedale Universitario di Padova, Padova, Italia; Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasburgo, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

PDF - 1 MB
Risultati dello studio

Gestione attuale dei disturbi mitocondriali primari nei paesi dell'UE: l'indagine delle reti di riferimento europee

Questa indagine fornisce informazioni sulle attuali difficoltà nella cura dei PMD in...

Professionisti) : Helen Dollfus

Centro(i): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasburgo, Francia

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