Pubblicazioni scientifiche
In questa pagina troverai le pubblicazioni scientifiche dei membri ERN-EYE del 2019.
Si ricorda che le pubblicazioni dovrebbero essere riviste scientifiche accreditate da PubMed e coinvolgere come principali contributori operatori sanitari di almeno due diversi Stati membri all'interno di ERN-EYE e includere un esplicito riconoscimento di ERN-EYE come “Questo lavoro è generato/supportato all’interno della Rete di riferimento europea per le malattie rare dell’occhio ERN-EYE”.
La necessità di test genomici ampiamente disponibili per le malattie rare dell'occhio: una presa di posizione di ERN‑EYE
ERN-EYE promuove l'accesso ai test genetici in RED e sottolinea la necessità clinica e la rilevanza dei test genetici in...
Professionisti) : Andrea SODIO, Bart LERO, Petra Liskova, Artù Velcro, Susanna KOHL, Lonneke HAER-WIGMAN, Katarzyna Nowomiejska, João Pedro Marchi, Frans Cremers, Elfride DE BAERE, Elena Dollfus
Centro(i): Consorzio AOU Careggi - AOU Meyer, Firenze, Italia; Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio; Centro di genetica oftalmica clinica, Dipartimento di oftalmologia, Ospedale universitario generale di Praga, Repubblica Ceca; Clinica oculistica dell'ospedale centrale di Tallinn Est, Tallinn, Estonia; Centro di oftalmologia, Ospedale oculistico universitario, Tubinga, Germania; Centro medico universitario Radboud, Nimega, Paesi Bassi; Università di medicina di Lublino, Lublino, Polonia; Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portogallo; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Francia
Dove sono i difetti genetici mancanti nei disturbi retinici ereditari? Le varianti introniche e sinonime contribuiscono almeno al 4% dei disturbi retinici ereditari mediati da CACNA1F
Uno studio completo che applica il sequenziamento diretto di Sanger delle regioni codificanti il gene, il sequenziamento dell'esoma e del genoma applicato a un'ampia coorte di...
Professionisti) : Christina Zeitz, Markus Predisposizione, Elfride DE BAERE, Bart LERO, Ingelè Castelli, Elena Dollfus, Isabella MUGNAIO, Susanna KOHL, José-Alain Sahel, Isabella Audio
Centro(i): RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia; Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Gießen, Germania; Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio; Ospedali universitari di Lovanio, Belgio; Centro di riferimento per le malattie rare 'Malattie genetiche sensoriali', MAOLYA, Montpellier, Francia; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasburgo, Francia; Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania
Convalida multirater delle strutture simili a masse ovoidali iperriflettenti peripapillari (PHOMS)
Abbiamo eseguito un processo di consenso Delphi per sviluppare una definizione coerente e raffinata di PHOMS con principi chiari sulla natura del PHOMS...
Professionisti) : Axel PETZOLD, Jette Lautrup Battistini, Katarzyna Nowomiejska, Roberto REJDAK, Petra Liskova, Valerie touitou, Steffen HAMANN
Centro(i): Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center; Rigshospitalet, Copenaghen, Danimarca; Università di medicina di Lublino, Lublino, Polonia; Centro di genetica oftalmica clinica, Dipartimento di oftalmologia, Ospedale universitario generale di Praga, Repubblica Ceca; OPHTARA - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Parigi, Francia
Gruppi di lavoro: Neuro-oftalmologia Malattie rare (WG2)
Variabilità del fenotipo nei pazienti cechi portatori di varianti patogenetiche PAX6
Lo scopo di questo studio era di segnalare le varianti che causano la malattia PAX6 in sei famiglie ceche, descrivere i fenotipi associati ed eseguire...
Professionisti) : Petra Liskova
Centro(i): Centro di Genetica Clinica Oftalmica, Dipartimento di Oftalmologia, Ospedale Universitario Generale di Praga, Repubblica Ceca
Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4)
Spettro delle mutazioni e indagine clinica di pazienti con acromatopsia con mutazioni nel gene GNAT2
L'acromatopsia (ACHM) è un disturbo ereditario dei fotorecettori dei coni caratterizzato dall'incapacità di discriminare i colori, nistagmo, fotofobia,...
Professionisti) : Isabelle Audio, Ingelè Castelli, Linea Caldaia, Isabella MUGNAIO, Caterina Stingl, Susanna KOHL
Centro(i): RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia; Ospedali universitari di Lovanio, Belgio; Rigshospitalet, Copenaghen, Danimarca; Centro di riferimento per le malattie rare 'Malattie genetiche sensoriali', MAOLYA, Montpellier, Francia; Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania
Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Cheratocono nei bambini: una revisione della letteratura
Questa revisione discute gli aspetti principali del cheratocono pediatrico (KC) sulla base delle prove attuali per proporre una linea guida per aiutare...
Professionisti) : luca Buzzonetti, Petra Liskova, Daniele Böhringer
Centro(i): Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italia; Centro di Genetica Clinica Oftalmica, Dipartimento di Oftalmologia, Ospedale Universitario Generale di Praga, Repubblica Ceca; Centro oculistico, Ospedale universitario di Friburgo, Germania
Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4)
L’idrossiclorochina in prima pagina: considerazioni sulla retina
In questo editoriale sottolineiamo l'importanza di un uso attento di questi farmaci, a causa del loro potenziale di provocare un'azione tossica irreversibile...
Professionisti) : Bart LERO, Elena Dollfus
Come accogliere le persone non vedenti in ospedale? Video didattico per gli operatori sanitari
Il video tratta situazioni comuni nell'erogazione delle attività assistenziali: diverse tipologie di disabilità visive, l'accoglienza in un centro ospedaliero,...
Professionisti) : Helen Dollfus, Carolina Wernert-Iberg
Centro(i): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasburgo, Francia
SERIE BUONE PRATICHE ERN‑EYE: Cosa fare e cosa non fare sulla sindrome di Usher
Il foglio illustrativo è diviso in più parti: manifestazione clinica, geni identificati, progressione della malattia negli anni e cosa fare e...
Professionisti) : Isabelle Audio, Carolina Wernert-Iberg, Domenico Caduta, Elena Dollfus
Centro(i): RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasburgo, Francia
Gruppi di lavoro: Sainte Véronique Giuliani