Nuovo articolo pubblicato su “Terapie per le distrofie retiniche ereditarie: cosa è sufficiente?”
Un nuovo articolo di ERN-EYE è stato pubblicato su Drug Discovery Today. Questo articolo, intitolato “Terapie per le distrofie retiniche ereditarie: cosa è sufficiente?”descrive le sfide che si incontrano quando si rendono disponibili nuovi trattamenti per i pazienti affetti da distrofie retiniche ereditarie (IRD) e delinea possibili soluzioni che sia l'IRD sia la più ampia comunità delle malattie rare dovrebbero esplorare.
Contesto
Le IRD sono malattie rare e geneticamente complesse che portano alla progressiva perdita della vista e alla cecità, e colpiscono oltre quattro milioni di persone in tutto il mondo. Dopo 20 anni di ricerca, è stata approvata la prima terapia genica, Voretigene Neparvovec (Luxturna®), che ha migliorato la qualità della vita per le persone con mutazioni RPE65. Tuttavia, le recenti sfide negli studi clinici hanno evidenziato problemi come piccole popolazioni di pazienti, complessi progetti di studio e la necessità di misure di esito innovative. Per avere successo, gli studi futuri devono adottare approcci personalizzati, integrare le prospettive dei pazienti e garantire un'armonizzazione normativa globale per immettere sul mercato terapie IRD efficaci.
Punti Salienti
- Le malattie infettive colpiscono oltre 4 milioni di persone in tutto il mondo, causando cecità e costi sociali elevati
- Nonostante la diversità degli approcci terapeutici, molti studi clinici sono stati bruscamente interrotti
- Ciò solleva questioni fondamentali, ad esempio: qual è l'impatto significativo sulla vita quotidiana dei pazienti?
- È urgente identificare misure di esito affidabili per tutti gli attori, compresi i pazienti
- Gli studi clinici sulle malattie rare necessitano di studi specificamente progettati e percorsi normativi globali
Leggilo ora!
L'articolo completo è disponibile al link sottostante.