Informazioni sui membri
Dr Christina Zeitz
Francia
Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1), Diagnostica genetica (TWG6), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8)
Team
Pr Isabelle Audo
Francia
Diagnostica genetica (TWG6), Vita quotidiana e gruppi di pazienti ipovedenti (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9), Malattie rare di neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare di oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8 ), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Pr José-Alain Sahel
Francia
Diagnostica genetica (TWG6), Vita quotidiana e gruppi di pazienti con ipovisione (TWG5), Malattie rare di neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare di oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Dr Catherine Vignal-Clermont
Francia
Neuro-oftalmologia Malattie rare (WG2)
Capogruppo di lavoro
Centro HCP
Il Centro di Riferimento REFERET è specializzato nelle malattie genetiche della retina, della macula e del nervo ottico. Riunisce tre siti con...
contatti
RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France
28 Rue de Charenton
75012 Paris
France
Pubblicazioni scientifiche
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Uno studio completo che applica il sequenziamento diretto di Sanger delle regioni codificanti il gene, il sequenziamento dell'esoma e del genoma applicato a un'ampia coorte di...
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
I nostri dati supportano l'ipotesi che CACNA1F potrebbe essere correlato al coinvolgimento precoce o congenito del nervo ottico senza alcun segno di...
Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness
I risultati forniscono una base per guidare lo sviluppo della miopia farmacologica...