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Dott.ssa Alberta Thiadens

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Dr Alberta Thiadens

Rappresentante

Olanda

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1), Diagnostica genetica (TWG6), Ricerca (TWG8)

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Centro HCP

Cura del pazienteErasmus MC offre assistenza clinica di alto livello per pazienti con esigenze assistenziali complesse, malattie rare o esigenze acute di assistenza e...

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Test clinici

NCT04967287 Completato

MyopiaX Treatment for the Reduction of Myopia Progression in Children and Adolescents: Safety and Efficacy Investigation

interventistica
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Pubblicazioni scientifiche

Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients

Nella maggior parte dei pazienti, la XLRS ha mostrato un lento deterioramento a partire dalla seconda decade di vita, suggerendo una finestra di opportunità ottimale per...

Outcome of Cataract Surgery in Patients With Retinitis Pigmentosa

Per valutare il risultato visivo della chirurgia della cataratta in pazienti con retinite pigmentosa...

The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene

L'amaurosi congenita di Leber associata a GUCY2D ha causato un grave deficit visivo congenito con anatomia maculare relativamente intatta alla funduscopia...

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

Qui, presentiamo i risultati di 1,192 probandi sottoposti a sequenziamento basato su smMIP utilizzando gli smMIP RP-LCA...

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KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations – KCNV2 study group report 3

I pazienti con alterazioni missenso avevano una migliore BCVA e una maggiore integrità strutturale. Questo è importante per la prognosi del paziente e...

Efficacy of Carbonic Anhydrase Inhibitors on Cystoid Fluid Collections and Visual Acuity in Patients with X-Linked Retinoschisis

I nostri dati indicano che il trattamento con CAI (orale) può essere utile per la gestione a breve termine del CFC nei pazienti con...

CNN-Based Device-Agnostic Feature Extraction From ONH OCT Scans

Acute retinal pigment epitheliitis using adaptive optics imaging: a case report

Frequency and Genetic Spectrum of Inherited Retinal Dystrophies in a Large Dutch Pediatric Cohort: The RD5000 Consortium

Progression Rate of Macular Retinal Pigment Epithelium Atrophy in Geographic Atrophy and Selected Inherited Retinal Dystrophies. A Systematic Review and Meta-Analysis

Somatostatin analogues as a treatment option for cystoid maculopathy in retinitis pigmentosa

Representation of Women Among Individuals With Mild Variants in ABCA4-Associated Retinopathy: A Meta-Analysis

Quality of life in patients with CRB1-associated retinal dystrophies: A longitudinal study

RPE65 Variant p.(E519K) Causes a Novel Dominant Adult-Onset Maculopathy in 83 Affected Individuals

Vitreoretinal complications and surgical outcomes in patients with X-linked retinoschisis

Bi-allelic loss-of-function variants in POC5 cause a syndromic retinal, endocrine, and neuromuscular ciliopathy

Natural History of Autosomal Recessive IMPG2-Associated Retinal Dystrophy

PDF -

Diagnostic whole exome sequencing in presumably autosomal recessive inherited retinal dystrophies in an Iranian population