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Padre José-Alain Sahel

In questa pagina

Informazioni sui membri

Pr José-Alain Sahel

Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1), Malattie rare della neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Vita quotidiana e gruppi di pazienti con ipovisione (TWG5), Diagnostica genetica (TWG6), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8)

Team

Pr Isabelle Audo

Francia

Diagnostica genetica (TWG6), Vita quotidiana e gruppi di pazienti ipovedenti (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9), Malattie rare di neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare di oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8 ), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
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Dr Christina Zeitz

Francia

Diagnostica genetica (TWG6), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
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Dr Catherine Vignal-Clermont

Francia

Neuro-oftalmologia Malattie rare (WG2)
Capogruppo di lavoro
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Centro HCP

Il Centro di Riferimento REFERET è specializzato nelle malattie genetiche della retina, della macula e del nervo ottico. Riunisce tre siti con...

contatti

RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France

28 Rue de Charenton
75012 Paris
France

Test clinici

A Post-Authorization, Multicenter, Multinational, Longitudinal,Observational Safety Registry Study for Patients Treated with Voretigene Neparvovec.

osservazionale
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NCT01736592 Attivo, non reclutante

A Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of SAR422459 in Patients With Stargardt’s Macular Degeneration.

interventistica
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NCT02065011 Terminato

An Open-Label Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of UshStat® in Patients With Usher Syndrome Type 1B.

interventistica
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NCT01235624 Completato

Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.

interventistica
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NCT00422721 Completato

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

interventistica
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NCT01505062 Completato

Study of UshStat in Patients With Retinitis Pigmentosa Associated With Usher Syndrome Type 1B.

interventistica
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VITAL Sconosciuto

Prospective study of visual function in USHER syndrome induced by MYO7A mutation and retinotosis pigmentosa.

osservazionale
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Pubblicazioni scientifiche

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Uno studio completo che applica il sequenziamento diretto di Sanger delle regioni codificanti il ​​gene, il sequenziamento dell'esoma e del genoma applicato a un'ampia coorte di...

Static Perimetry in the Rate of Progression in USH2A-related Retinal Degeneration (RUSH2A) Study: Assessment Through 2 Years

Le misure quantitative di SP sono diminuite significativamente in 2 anni negli studi retinici correlati a USH2A.

Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness

I risultati forniscono una base per guidare lo sviluppo della miopia farmacologica...