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La dottoressa Anne-Françoise Roux

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Informazioni sui membri

Dr Anne-Françoise Roux

Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Team

Pr Isabelle MEUNIER

Francia

Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
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Dr Catherine Blanchet

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Dr Agathe Robertie

Francia

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Centro HCP

Etichettato nel 2004, MAOLYA è un centro di riferimento nazionale per la diagnosi e la gestione delle malattie ereditarie multisensoriali con...

contatti

Reference Center Rare Diseases ‘Genetic Sensory Diseases’, MAOLYA, Montpellier, France

Hôpital Gui de ChauliacService Ophtalmologie80, avenue Augustin Fliche 1er étage, bureau 1414
34 295 Montpellier Cedex 5
France

Pubblicazioni scientifiche

CEP162 deficiency causes human retinal degeneration and reveals a dual role in ciliogenesis and neurogenesis

Abbiamo scoperto che l'omozigosità per una variante troncante in CEP162, una proteina associata al centrosoma e ai microtubuli necessaria per la zona di transizione...

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