Informazioni sui membri
Prof Joaquim Murta
Rappresentante
Portogallo
Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), Ricerca (TWG8), CPMS e medicina digitale (TWG10)
Squadra
Dr João Pedro Marques
Portogallo
Integrazione Nazionale (TWG9), Ricerca (TWG8), Malattie rare della retina (WG1)
Dr Jorge Henriques
Portogallo
Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), CPMS e medicina digitale (TWG10), Integrazione nazionale (TWG9), Ricerca (TWG8)
Dr Raimundo Miguel
Portogallo
Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), Malattie rare neuro-oftalmologiche (WG2), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8)
Dr Catarina Paiva
Portogallo
Gruppi di pazienti e vita quotidiana con ipovedenti (TWG5), Malattie rare di oftalmologia pediatrica (WG3)
Joao Quadrado Gil
Portogallo
Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8)
Pr Rufino Silva
Portogallo
Diagnostica genetica (TWG6), Integrazione nazionale (TWG9), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Centro HCP
La missione del CHUC è fornire un'assistenza sanitaria differenziata e di alta qualità in un contesto di formazione, insegnamento, ricerca, conoscenza scientifica e...
contatti
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Coimbra, Portugal
Praceta Professor Mota Pinto
3004-561 Coimbra
Portugal
Pubblicazioni scientifiche
Mutational Spectrum, Ocular and Olfactory Phenotypes of CNGB1-Related RP-Olfactory Dysfunction Syndrome in a Multiethnic Cohort
Il nostro studio supporta precedenti segnalazioni di una sindrome da disfunzione RP-olfattiva autosomica recessiva in associazione con alcune malattie che causano...