Informazioni sui membri
Dr Lonneke HAER-WIGMAN
Sostituto
Olanda
Gruppi di lavoro: Malattie rare della retina (WG1), Diagnostica genetica (TWG6)
Team
Pr Carel HOYNG
Olanda
Diagnostica genetica (TWG6), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Centro HCP
L’obiettivo principale è avere un impatto significativo sulla sanità. Questa missione è realizzata da:Il centro medico universitario Radboud (Radboudumc, in...
contatta
Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Netherlands
Pubblicazioni scientifiche
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE promuove l'accesso ai test genetici in RED e sottolinea la necessità clinica e la rilevanza dei test genetici in...
Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity
In questo studio trasversale sono state raccolte 1,619 varianti ABCA4 da 5,579 individui con STGD1 e...