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Pr Petra Liskova

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Informazioni sui membri

Pr Petra Liskova

Rappresentante

Repubblica Ceca

Capo gruppo di lavoro: Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4)
Altri gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1), Malattie rare della neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), Diagnostica genetica (TWG6), Ricerca (TWG8), Integrazione nazionale (TWG9)

Team

PhD Bohdan Kousal

Repubblica Ceca

Malattie rare di neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare di oftalmologia pediatrica (WG3), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
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Dr Pavel Diblik

Repubblica Ceca

Malattie rare della neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
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Dr Marek Fichtl

Repubblica Ceca

Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), Malattie rare della neuro-oftalmologia (WG2)
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Pr Jarmila Heissigerova

Repubblica Ceca

Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
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Dr Marcela Michalickova

Repubblica Ceca

Diagnostica genetica (TWG6), Oftalmologia pediatrica Malattie rare (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8)
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Dr Pavlina Skalicka

Repubblica Ceca

Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Ricerca (TWG8)
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Dr Marie Vajter

Repubblica Ceca

Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), Diagnostica genetica (TWG6), Malattie rare della neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1 )
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Dr Andrea Vergaro

Repubblica Ceca

Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
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Dr Lukas Huna

Repubblica Ceca

Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), Diagnostica genetica (TWG6), Vita quotidiana e gruppi di pazienti con ipovisione (TWG5)
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Dr Helena Kabesova

Repubblica Ceca

Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), CPMS e medicina digitale (TWG10), Diagnostica genetica (TWG6), Vita quotidiana e gruppi di pazienti per ipovedenti (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9), Malattie rare neuro-oftalmologiche (WG2), Pediatria Oftalmologia Malattie rare (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
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Centro HCP

L'Ospedale Universitario Generale di Praga è una delle strutture sanitarie più grandi della Repubblica Ceca. Fornisce servizi di base, specializzati e molto...

contatti

Center of Clinical Ophthalmic Genetics, Department of Ophthalmology, General University Hospital in Prague, Czech Republic

U Nemocnice 499/2
128 08 Prague
Czech Republic

Test clinici

NCT04423718 Attivo, non reclutante

Randomized, Double-Masked, Active-Controlled, Phase 3 Study of the Efficacy and Safety of High Dose Aflibercept in Patients With Neovascular Age-Related Macular Degeneration

interventistica
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NCT05384249 Reclutamento, attivo

A Phase 2b Pivotal Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Izokibep in Subjects With Non-infectious, Intermediate-, Posterior- or Pan-uveitis

interventistica
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Pubblicazioni scientifiche

Keratoconus in Children: A Literature Review

Questa revisione discute gli aspetti principali del cheratocono pediatrico (KC) sulla base delle prove attuali per proporre una linea guida per aiutare...

Phenotype Variability in Czech Patients Carrying PAX6 Disease-Causing Variants

Lo scopo di questo studio era di segnalare le varianti che causano la malattia PAX6 in sei famiglie ceche, descrivere i fenotipi associati ed eseguire...

Multirater Validation of Peripapillary Hyperreflective Ovoid Mass-like Structures (PHOMS)

Abbiamo eseguito un processo di consenso Delphi per sviluppare una definizione coerente e raffinata di PHOMS con principi chiari sulla natura del PHOMS...

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE promuove l'accesso ai test genetici in RED e sottolinea la necessità clinica e la rilevanza dei test genetici in...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Forniamo analisi approfondite in silico e riassumiamo i dati funzionali riportati delle varianti missenso, non senso e di splicing precedentemente analizzate per...

Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy

Van de Sompele et al. ha utilizzato la profilazione multiomica e test di potenziamento in vitro e in vivo per analizzare i meccanismi regolatori alla base di North...

Disease-Causing TIMP3 Variants and Deep Phenotyping of Two Czech Families with Sorsby Fundus Dystrophy Associated with Novel p.(Tyr152Cys) Mutation

Il nostro obiettivo è riportare il fenotipo oculare e i risultati genetici molecolari in due famiglie ceche affette da distrofia del fondo di Sorsby e rivedere tutti...

Diagnosis and classification of optic neuritis

Non esiste consenso riguardo alla classificazione della neurite ottica e non esistono criteri diagnostici precisi...

CUGC for posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD)

Revisione della validità analitica e clinica nonché dell'utilità clinica dei test basati sul DNA per le varianti dell'OVOL2,...

The utility of massively parallel sequencing for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3 molecular diagnosis

Lo scopo di questo studio era di identificare la causa genetica molecolare della malattia nei probandi della distrofia corneale polimorfa posteriore (PPCD) di...

Analysis of KERA in four families with cornea plana identifies two novel mutations

Identificare la causa genetica molecolare in quattro famiglie di diverse origini etniche con cornea...

Paraproteinemic keratopathy associated with monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS): clinical findings in twelve patients including recurrence after keratoplasty

Per descrivere i risultati oculari di 12 soggetti con cheratopatia paraproteinemica associata a gammopatia monoclonale di significato indeterminato...