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Il professor Bart LEROY

In questa pagina

Informazioni sui membri

Pr Bart LEROY

Rappresentante

Belgio

Capo gruppo di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Altri gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1), Vita quotidiana e gruppi di pazienti per ipovedenti (TWG5), Diagnostica genetica (TWG6), Ricerca (TWG8), Integrazione nazionale (TWG9)

Squadra

Pr Elfride DE BAERE

Belgio

Diagnostica genetica (TWG6), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Capogruppo di lavoro
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Centro HCP

L'ospedale universitario di Ghent è uno degli ospedali più grandi e specializzati delle Fiandre con oltre 3,000 pazienti al giorno e più di...

contatti

Ghent University Hospital, Ghent, Belgium

Corneel Heymanslaan 10
9000 Ghent
Belgium

Test clinici

NCT04855045 Sconosciuto

An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.

interventistica
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NCT05566795 Reclutamento, attivo

A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy

interventistica
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NCT04671433 Attivo, non reclutante

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

interventistica
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NCT04794101 Attivo, non reclutante

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

interventistica
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NCT03913143 Attivo, non reclutante

A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).

interventistica
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NCT03293524 Attivo, non reclutante

Efficacy & Safety Study of Bilateral Intravitreal Injection of GS010 in LHON Subjects Due to the ND4 Mutation for up to 1 Year (REFLECT).

interventistica
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NCT03140969 Completato

Study to Evaluate QR-110 in Subjects With Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) Due to the c.2991+1655A>G Mutation (p.Cys998X) in the CEP290 Gene.

interventistica
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NCT02796274 Completato

Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

interventistica
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NCT02544217 Completato

A Phase I, Randomized, Double Blind, Placebo-controlled, Dose-escalating Clinical Trial With KH176.

interventistica
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NCT04295304 Terminato

Safety and Performance Evaluation of the NR600 System in Subjects With End-stage Inherited Outer Retinal Degenerative Diseases

interventistica
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NCT05811351 Reclutamento, attivo

A Phase 2b, Randomized, Double-masked, Multicenter, Dose-ranging, Sham-controlled Clinical Trial to Evaluate Intravitreal JNJ-81201887 (AAVCAGsCD59) Compared to Sham Procedure for the Treatment of Geographic Atrophy (GA) Secondary to Age-related Macular Degeneration (AMD)

interventistica
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NCT05436665 Reclutamento, attivo

The Belgian Endothelial Surgical Transplant of the Cornea:Clinical and Patient-reported Outcomes of Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty(DSAEK) Versus Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty(DMEK)

interventistica
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NCT06294613 Reclutamento, attivo

A Prospective, Open-label, Single-center, Study of the ACUSURGICAL Luca System for Treatment of Vitreoretinal Diseases

interventistica
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NCT00481546 Attivo, non reclutante

Phase I Trial of Gene Vector to Patients with Retinal Disease due toRPE65 mutations

interventistica
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NCT03992417 Attivo, non reclutante

A Prospective Observational Study of Patients Receiving Dupixent® for Atopic Dermatitis

osservazionale
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Pubblicazioni scientifiche

Hydroxychloroquine hitting the headlines – retinal considerations

In questo editoriale sottolineiamo l'importanza di un uso attento di questi farmaci, a causa del loro potenziale di provocare un'azione tossica irreversibile...

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Uno studio completo che applica il sequenziamento diretto di Sanger delle regioni codificanti il ​​gene, il sequenziamento dell'esoma e del genoma applicato a un'ampia coorte di...

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE promuove l'accesso ai test genetici in RED e sottolinea la necessità clinica e la rilevanza dei test genetici in...

Phenocopy of a heterozygous carrier of X-linked retinitis pigmentosa due to mosaicism for a RHO variant

Descriviamo sia il fenotipo che la patogenesi in due fratelli maschi con la tipica retinite pigmentosa (RP) e la RP potenzialmente legata all'X (XLRP)...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Forniamo analisi approfondite in silico e riassumiamo i dati funzionali riportati delle varianti missenso, non senso e di splicing precedentemente analizzate per...

Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy

Van de Sompele et al. ha utilizzato la profilazione multiomica e test di potenziamento in vitro e in vivo per analizzare i meccanismi regolatori alla base di North...

Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients

Nella maggior parte dei pazienti, la XLRS ha mostrato un lento deterioramento a partire dalla seconda decade di vita, suggerendo una finestra di opportunità ottimale per...

Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series

I nostri dati supportano l'ipotesi che CACNA1F potrebbe essere correlato al coinvolgimento precoce o congenito del nervo ottico senza alcun segno di...

Outcome of Cataract Surgery in Patients With Retinitis Pigmentosa

Per valutare il risultato visivo della chirurgia della cataratta in pazienti con retinite pigmentosa...

RNA-based therapies in inherited retinal diseases

Questa revisione esaminerà la crescente ampiezza e rilevanza delle terapie basate sull'RNA nella medicina clinica, esplorerà le caratteristiche chiave che rendono gli AON...

The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene

L'amaurosi congenita di Leber associata a GUCY2D ha causato un grave deficit visivo congenito con anatomia maculare relativamente intatta alla funduscopia...

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

Qui, presentiamo i risultati di 1,192 probandi sottoposti a sequenziamento basato su smMIP utilizzando gli smMIP RP-LCA...

PDF - 1 MB

Efficacy of Carbonic Anhydrase Inhibitors on Cystoid Fluid Collections and Visual Acuity in Patients with X-Linked Retinoschisis

I nostri dati indicano che il trattamento con CAI (orale) può essere utile per la gestione a breve termine del CFC nei pazienti con...

Analysis of KERA in four families with cornea plana identifies two novel mutations

Identificare la causa genetica molecolare in quattro famiglie di diverse origini etniche con cornea...

Long-Term Follow-Up of Retinal Degenerations Associated With LRAT Mutations and Their Comparability to Phenotypes Associated With RPE65 Mutations

Per indagare la storia naturale nei pazienti con LRAT-degenerazioni retiniche associate (RD), con l'avvento degli studi clinici che testano...

Effect of an intravitreal antisense oligonucleotide on vision in Leber congenital amaurosis due to a photoreceptor cilium defect

Dieci pazienti con amaurosi congenita di Leber portatori dell'allele c.2991+1655A>G nel gene della ciliopatia centrosomiale proteina 290 (CEP290) erano...