Informazioni sui membri
Dr Dorothée Leroux
Sostituire
Francia
Capo gruppo di lavoro: CPMS e medicina digitale (TWG10)
Altri gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1), Malattie rare della neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Malattie dell'occhio rare del segmento anteriore (WG4), Vita quotidiana e gruppi di pazienti con ipovisione (TWG5), Diagnostica genetica (TWG6) , Registri & Epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Integrazione Nazionale (TWG9), CPMS & Medicina Digitale (TWG10), Epag, Comitato di Coordinamento ERN-EYE
Team
Pr Hélène Dollfus
Francia
Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), CPMS e medicina digitale (TWG10), Epag, Comitato di coordinamento ERN-EYE, Diagnostica genetica (TWG6), Gruppi di pazienti e vita quotidiana con ipovedenti (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9), Neuro- Malattie rare dell'oftalmologia (WG2), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Capogruppo di lavoro
Dr Monika Grudzinska Pechhacker
Francia
CPMS e medicina digitale (TWG10), Diagnostica genetica (TWG6), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Dr Isabella Vacchi
Francia
Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), CPMS e medicina digitale (TWG10), Diagnostica genetica (TWG6), Vita quotidiana e gruppi di pazienti per ipovedenti (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9), Malattie rare neuro-oftalmologiche (WG2), Pediatria Oftalmologia Malattie rare (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Dr Amélie Gavard
Francia
Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), Linee guida BBS, CPMS e medicina digitale (TWG10), Epag, Comitato di coordinamento ERN-EYE, Diagnostica genetica (TWG6), Vita quotidiana e gruppi di pazienti con ipovisione (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9) , Malattie rare di neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare di oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Caroline Wernert-Iberg
Francia
Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), CPMS e medicina digitale (TWG10), Epag, Comitato di coordinamento ERN-EYE, Diagnostica genetica (TWG6), Gruppi di pazienti e vita quotidiana con ipovedenti (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9), Neuro- Malattie rare dell'oftalmologia (WG2), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Centro HCP
Il Centro di Riferimento per le Malattie Rare in Genetica Oftalmica (CARGO) è stato creato nell'ambito del Piano Nazionale Malattie Rare nel novembre 2004. Accoglie...
contatti
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France
Pubblicazioni scientifiche
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE promuove l'accesso ai test genetici in RED e sottolinea la necessità clinica e la rilevanza dei test genetici in...
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net
Questa seconda indagine multinazionale sulla gestione delle IRD in Europa evidenzia differenze persistenti e importanti nel numero di pazienti con IRD gestiti...
PDF - 1 MB
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey
Un questionario elettronico con 48 domande rivolte specificamente a RPE65-IRD (sondaggio 2019 del 35) è stato sviluppato e inviato entro giugno 2021 a 95...
PDF - 665 KB
An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases
A nostra conoscenza, questo è il primo sforzo di tale portata per fornire standard terminologici per la rara malattia dell'occhio...
