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La dottoressa Susanne KOHL

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Informazioni sui membri

Dr Susanne KOHL

Sostituire

Germania

Capo gruppo di lavoro: Diagnostica genetica (TWG6)
Altri gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1), Diagnostica genetica (TWG6), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8)

Team

Dr Katarina Stingl

Germania

Gruppi di pazienti e vita quotidiana per ipovedenti (TWG5), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Capogruppo di lavoro
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Dr Thomas Wheeler-Schilling

Germania

Integrazione nazionale (TWG9)
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M.Sc. Melanie Kempf

Germania

Gruppi di pazienti e vita quotidiana con ipovedenti (TWG5), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Scopri di più

Dr Milda Reith

Germania

Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
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Pr Krunoslav Stingl

Germania

Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Scopri di più

Pr Ronja Jung

Germania

Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
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Centro HCP

L'University Eye Hospital fornisce assistenza sanitaria in tutti i settori dell'oftalmologia al massimo livello di qualità con oltre 60.000 consultazioni di...

contatti

Centre for Ophthalmology, University Eye Hospital, Tübingen, Germany

Department für Augenheilkunde Tübingen Forschungsinstitut für Augenheilkunde Elfriede-Aulhorn-Str. 7
72076 Tübingen
Germany

Test clinici

NCT05537220 Attivo, non reclutante

NAC Attack, A Phase III, Multicenter, Randomized, Parallel, Double Masked, Placebo-Controlled Study Evaluating the Efficacy and Safety of Oral N-Acetylcysteine in Patients With Retinitis Pigmentosa

interventistica
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NCT05158296 Attivo, non reclutante

A Double-Masked, Randomized, Controlled, Multiple-Dose Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of Ultevursen in Subjects With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Sirius)

interventistica
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NCT05176717 Terminato

A Double-Masked, Randomized, Controlled, Multiple-Dose Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene With Early to Moderate Vision Loss

interventistica
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NCT04855045 Sconosciuto

An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.

interventistica
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NCT03001310 Completato

An Open Label, Multi-centre, Phase I/II Dose Escalation Trial of a Recombinant Adeno-associated Virus Vector (AAV2/8-hCARp.hCNGB3) for Gene Therapy of Adults and Children With Achromatopsia Owing to Defects in CNGB3

interventistica
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NCT05566795 Reclutamento, attivo

A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy

interventistica
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NCT04967287 Attivo, non reclutante

MyopiaX Treatment for the Reduction of Myopia Progression in Children and Adolescents: Safety and Efficacy Investigation

interventistica
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NCT01835002 Completato

This is a single-arm open label interventional safety trial with RP patients, who receive weekly TES for 6 months on 1 eye followed by observation for another 6 months without stimulation. The primary outcome measure is safety, indicated by the frequency and severity of adverse events.

interventistica
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NCT03507686 Completato

An Open-Label Safety Study of Retinal Gene Therapy for Choroideremia with Bilateral,Sequential Administration of Adeno-Associated Viral Vector (AAV2) Encoding Rab Escort Protein 1 (REP1).

interventistica
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NCT03496012 Completato

A Randomised, Open Label, Outcomes-Assessor Masked, Prospective, Parallel Controlled Group, Phase 3 Clinical Trial Of Retinal Gene Therapy For Choroideremia Using An Adeno-Associated Viral Vector (AAV2) Encoding Rab Escort Protein 1 (REP1)

interventistica
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NCT03584165 Reclutamento, attivo

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

interventistica
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2013-005393-22 Completato

A Study of the Efficacy and Safety of QLT091001 in Subjects with Inherited Retinal Disease (IRD) Caused by Mutation in Retinal Pigment Epithelium Protein 65 (RPE65) or Lecithin : Retinol Acyltransferase (LRAT).

interventistica
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NCT02771379 Completato

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

osservazionale
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NCT02671539 Completato

Tübingen Choroideremia gene therapy trial open label Phase 2 clinical trial using anadeno-associated viral vector (AAV2) encoding Rab-escort protein 1 (REP1)

interventistica
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NCT02575430 Completato

Natural History Study in Inherited Retinal Disease Subjects Caused by Mutations in RPE65 or LRAT.

osservazionale
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NCT02410122 Completato

The Natural History of the Progression of Atrophy Secondary to Stargardt Disease Type 4: PROM1-Related Macular Dystrophy (ProgStar-4).

osservazionale
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NCT05811351 Reclutamento, attivo

A Phase 2b, Randomized, Double-masked, Multicenter, Dose-ranging, Sham-controlled Clinical Trial to Evaluate Intravitreal JNJ-81201887 (AAVCAGsCD59) Compared to Sham Procedure for the Treatment of Geographic Atrophy (GA) Secondary to Age-related Macular Degeneration (AMD)

interventistica
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NCT03364153 Attivo, non reclutante

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

interventistica
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NCT04435366 Completato

A Phase 3 Multicenter, Randomized, Double Masked, Sham- Controlled Clinical Trial to Assess the Safety and Efficacy of Intravitreal Administration of Zimura (Complement C5 Inhibitor) in Patients With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

interventistica
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DRKS00023562 Reclutamento, attivo

Evaluation of the effectiveness of transcorneal electrostimulation in patients with retinitis pigmentosa - a multicenter, prospective, randomized, controlled and double-blind study on behalf of the G-BA

interventistica
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NCT00515814 Completato

Retina Implant Pilot Trial to Evaluate Safety & Efficacy in Blind Patients HavingDegenerated Photo-receptors

interventistica
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NCT01024803 Completato

Safety and Efficacy of Subretinal Implants for Partial Restoration of Vision in Blind Patients.

interventistica
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NCT01521793 Completato

Repeated Treatments of QLT091001 in Subjects With Leber Congenital Amaurosis orRetinitis Pigmentosa (Extension of Study RET IRD 01)

interventistica
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NCT02759952 Reclutamento, attivo

Clinical Characterization on PDE6A-related Retinitis Pigmentosa in Preparationto a Gene Therapy Trial

osservazionale
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NCT04983914 Completato

Retrospective Non-Interventional Study to Evaluate the Patient Benefit of Transcorneal Electrostimulation (TES)

osservazionale
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NCT04965038 Reclutamento, attivo

Early Reperfusion Therapy With Intravenous Alteplase for Recovery of VISION in Acute Central Retinal Artery Occlusion

interventistica
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NCT04924608 Non reclutamento, inattivo

A Phase III, Multicentre, International Study With a Parallel, Randomised, Double-blind, Placebo-controlled, 2 Arm Design to Assess the Efficacy and Safety of Selumetinib in Adult Participants With NF1 Who Have Symptomatic, Inoperable Plexiform Neurofibromas (KOMET)

interventistica
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Pubblicazioni scientifiche

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

L'acromatopsia (ACHM) è un disturbo ereditario dei fotorecettori dei coni caratterizzato dall'incapacità di discriminare i colori, nistagmo, fotofobia,...

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Uno studio completo che applica il sequenziamento diretto di Sanger delle regioni codificanti il ​​gene, il sequenziamento dell'esoma e del genoma applicato a un'ampia coorte di...

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE promuove l'accesso ai test genetici in RED e sottolinea la necessità clinica e la rilevanza dei test genetici in...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Forniamo analisi approfondite in silico e riassumiamo i dati funzionali riportati delle varianti missenso, non senso e di splicing precedentemente analizzate per...

Evaluation of Local Rod and Cone Function in Stargardt Disease

L'analisi funzionale della regione maculare nella malattia STGD1 indica una ridotta funzione del cono centrale, corrispondente ai fotorecettori...

Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction

I pazienti portatori del nuovo aplotipo LIVVA presentavano una forma lieve di monocromia dei coni blu o un fenotipo simile alla malattia dell'occhio di Bornholm con...

The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

Utilizzando ipotesi parsimoniose, abbiamo ricostruito la composizione e il numero di copie del cluster di geni OPN1LW/OPN1MW prima dell'evento di mutazione...

Genetic and Clinical Characterization of Danish Achromatopsia Patients

Sebbene non sia ancora possibile concludere una chiara correlazione genotipo-fenotipo, potrebbero esserci differenze nelle caratteristiche fenotipiche con le varianti...

KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations – KCNV2 study group report 3

I pazienti con alterazioni missenso avevano una migliore BCVA e una maggiore integrità strutturale. Questo è importante per la prognosi del paziente e...

Homozygous stop mutation in AHR causes autosomal recessive foveal hypoplasia and infantile nystagmus

Presentiamo qui una famiglia consanguinea con tre bambini affetti da ipoplasia foveale con nistagmo infantile, a seguito di una malattia autosomica...