Informazioni sui membri
Line Kessel
Danmark
Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1), Malattie rare della neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Diagnostica genetica (TWG6), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8)
Team
Dr Steffen HAMANN
Danmark
Malattie rare neuro-oftalmiche (WG2), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Capogruppo di lavoro
Pr Michael LARSEN
Danmark
Malattie rare neuro-oftalmiche (WG2), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Capogruppo di lavoro
Centro HCP
Il Rigshospitalet è l'ospedale internazionale danese che offre cure altamente specializzate ai cittadini della Danimarca, delle Isole Faroe e...
contatti
Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark
Inge Lehmanns Vej 7 Entrance 2, 6. floor Section 2061
2100 Copenhagen
Denmark
Pubblicazioni scientifiche
Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene
L'acromatopsia (ACHM) è un disturbo ereditario dei fotorecettori dei coni caratterizzato dall'incapacità di discriminare i colori, nistagmo, fotofobia,...
Genetic and Clinical Characterization of Danish Achromatopsia Patients
Sebbene non sia ancora possibile concludere una chiara correlazione genotipo-fenotipo, potrebbero esserci differenze nelle caratteristiche fenotipiche con le varianti...