Informazioni sui membri
Pr Hélène Dollfus
Francia
Chi siamo
Team
Dr Dorothée Leroux
Francia
Dr Isabella Vacchi
Francia
Dr Amélie Gavard
Francia
Caroline Wernert-Iberg
Francia
Centro HCP
contatti
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Test clinici
Argus® II Retinal Prosthesis System: Post-Market Study
Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.
Bardet-Biedl Syndrome Study: Clinical and Genetic Epidemiology Study in Adults.
Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).
Clinical Study of a single ciliopathy: Alström Syndrome.
Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.
Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
Setmelanotide (RM-493), Melanocortin-4 Receptor (MC4R) Agonist, in Bardet-BiedlSyndrome (BBS) and Alström Syndrome (AS) Patients With Moderate to Severe Obesity.
Trisomy 21 in Adulthood : a medical and social situation in Alsace.
A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).
Self-confidence Study in Patients With Argus II Artificial Retina.
Holistic Mixed Approaches to Capture the Real Life of Children With Rare Eye Diseases
Pubblicazioni scientifiche
Hydroxychloroquine hitting the headlines – retinal considerations
In questo editoriale sottolineiamo l'importanza di un uso attento di questi farmaci, a causa del loro potenziale di provocare un'azione tossica irreversibile...
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Uno studio completo che applica il sequenziamento diretto di Sanger delle regioni codificanti il gene, il sequenziamento dell'esoma e del genoma applicato a un'ampia coorte di...
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE promuove l'accesso ai test genetici in RED e sottolinea la necessità clinica e la rilevanza dei test genetici in...
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
Forniamo analisi approfondite in silico e riassumiamo i dati funzionali riportati delle varianti missenso, non senso e di splicing precedentemente analizzate per...
Neurotrophic Keratitis Due to Congenital Corneal Anesthesia with Deafness, Hypotonia, Intellectual Disability, Face Abnormality and Metabolic Disorder: A New Syndrome?
La risonanza magnetica è il gold standard per confermare l'anestesia corneale congenita e per differenziarla da altre possibili cheratiti neurotrofiche...
The European Reference Networks for rare and complex diseases respond to the Ukrainian crisis
Le ERN sostengono pienamente gli operatori sanitari ucraini coinvolti nella cura delle malattie rare e chiedono uno status per integrare...
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy
Utilizzando ipotesi parsimoniose, abbiamo ricostruito la composizione e il numero di copie del cluster di geni OPN1LW/OPN1MW prima dell'evento di mutazione...
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net
Questa seconda indagine multinazionale sulla gestione delle IRD in Europa evidenzia differenze persistenti e importanti nel numero di pazienti con IRD gestiti...
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey
Un questionario elettronico con 48 domande rivolte specificamente a RPE65-IRD (sondaggio 2019 del 35) è stato sviluppato e inviato entro giugno 2021 a 95...
An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases
A nostra conoscenza, questo è il primo sforzo di tale portata per fornire standard terminologici per la rara malattia dell'occhio...
Consensus clinical management guidelines for Alström syndrome
Le presenti linee guida sono rivolte a: a) centri specialistici, altre équipe mediche ospedaliere e personale coinvolto nella cura dei pazienti ALMS,...
