Informazioni sui membri
Dr Alejandra Daruich-Matet
Francia
Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Integrazione nazionale (TWG9)
Team
Pr Dominique BREMOND-GIGNAC
Francia
Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), CPMS e medicina digitale (TWG10), Diagnostica genetica (TWG6), Vita quotidiana e gruppi di pazienti per ipovedenti (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9), Malattie rare neuro-oftalmologiche (WG2), Pediatria Oftalmologia Malattie rare (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Capogruppo di lavoro
Pr Matthieu Robert
Francia
Malattie rare di neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare di oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Centro HCP
Il Centro di Riferimento per le Malattie Rare in Oftalmologia è stato riconosciuto nel 2006 come parte del Piano per le Malattie Rare 2006-2011, rietichettato nel 2017....
contatti
OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France
Service d'ophtalmologieBât. Lecourbe - RC149 rue de Sèvres
75 015 Paris
France
Pubblicazioni scientifiche
CENTRAL RETINAL VEIN OCCLUSION IN OTHERWISE HEALTHY CHILDREN AND ADOLESCENTS: Association With Multigenetic Variants of Thrombophilia
L'analisi della genotipizzazione ha identificato varianti genetiche combinate di trombofilia in ciascun paziente. Le mutazioni per MTHFR (C677T) e GPIIIa PlA1/A2 sono state...