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Il professor Frans Cremers

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Informazioni sui membri

Pr Frans Cremers

Olanda

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1), Malattie rare neuro-oftalmologiche (WG2), Diagnostica genetica (TWG6), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8)

Team

Pr Carel HOYNG

Olanda

Diagnostica genetica (TWG6), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
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Centro HCP

L’obiettivo principale è avere un impatto significativo sulla sanità. Questa missione è realizzata da:Il centro medico universitario Radboud (Radboudumc, in...

contatti

Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands

Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Netherlands

Test clinici

NCT03584165 Reclutamento, attivo

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

interventistica
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Pubblicazioni scientifiche

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE promuove l'accesso ai test genetici in RED e sottolinea la necessità clinica e la rilevanza dei test genetici in...

Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity

In questo studio trasversale sono state raccolte 1,619 varianti ABCA4 da 5,579 individui con STGD1 e...

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Qui, presentiamo i risultati di 1,192 probandi sottoposti a sequenziamento basato su smMIP utilizzando gli smMIP RP-LCA...

PDF - 1 MB