Informazioni sui membri
Dr Jaume Català Mora
Sostituire
Spagna
Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), CPMS e medicina digitale (TWG10)
Squadra
Dr Marta Morales Ballús
Spagna
Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), CPMS e medicina digitale (TWG10), Diagnostica genetica (TWG6), Integrazione nazionale (TWG9), Malattie rare di oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8)
Dr Elisa Carreras
Spagna
CPMS e Medicina Digitale (TWG10), Diagnostica Genetica (TWG6), Integrazione Nazionale (TWG9), Oftalmologia Pediatrica Malattie Rare (WG3), Registri ed Epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie Rare dell'Occhio della Retina (WG1)
Dr Itziar Alonso
Spagna
CPMS e medicina digitale (TWG10), Malattie rare neuro-oftalmologiche (WG2), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Dr Isabel Ayet
Spagna
CPMS e medicina digitale (TWG10), Oftalmologia pediatrica Malattie rare (WG3), Ricerca (TWG8)
Dr Ester Casas
Spagna
CPMS e medicina digitale (TWG10), Oftalmologia pediatrica Malattie rare (WG3), Ricerca (TWG8)
Optometrist Ana Díaz
Spagna
CPMS e medicina digitale (TWG10), Vita quotidiana e gruppi di pazienti per ipovedenti (TWG5), Ricerca (TWG8)
Dr Jesús Díaz
Spagna
CPMS e medicina digitale (TWG10), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Optometrist Enric Puigventos
Spagna
CPMS e medicina digitale (TWG10), Vita quotidiana e gruppi di pazienti per ipovedenti (TWG5), Ricerca (TWG8)
Optometrist Carles Fresno
Spagna
CPMS e medicina digitale (TWG10), Vita quotidiana e gruppi di pazienti per ipovedenti (TWG5), Ricerca (TWG8)
Dr Carmen García Vicuña
Spagna
CPMS e medicina digitale (TWG10), Oftalmologia pediatrica Malattie rare (WG3), Ricerca (TWG8)
Dr Hugo Gonzalez
Spagna
CPMS e medicina digitale (TWG10), Oftalmologia pediatrica Malattie rare (WG3), Ricerca (TWG8)
Optometrist Enrique Jimenez
Spagna
CPMS e medicina digitale (TWG10), Vita quotidiana e gruppi di pazienti per ipovedenti (TWG5), Ricerca (TWG8)
Dr Ana Llorca
Spagna
Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), CPMS e medicina digitale (TWG10), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8)
Dr Antonio Federico Martinez Monstseny
Spagna
CPMS e medicina digitale (TWG10), Ricerca (TWG8)
Dr Joan Prat
Spagna
CPMS e medicina digitale (TWG10), Malattie rare di neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare di oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8)
Dr Gemma Romeu
Spagna
CPMS e medicina digitale (TWG10), Malattie rare di neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare di oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8)
Dr Alicia Serra
Spagna
Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), CPMS e medicina digitale (TWG10), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8)
Optometrist Simone Suh
Spagna
CPMS e medicina digitale (TWG10), Vita quotidiana e gruppi di pazienti per ipovedenti (TWG5), Ricerca (TWG8)
Dr Mariona Vidal
Spagna
CPMS e medicina digitale (TWG10), Malattie rare di neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare di oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8)
Optometrist Begoña Yeste
Spagna
CPMS e medicina digitale (TWG10), Vita quotidiana e gruppi di pazienti per ipovedenti (TWG5), Ricerca (TWG8)
Dr Núria Planas
Spagna
Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), CPMS e medicina digitale (TWG10), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8)
Centro HCP
L'Ospedale pediatrico SJD Barcelona è un'istituzione privata senza scopo di lucro dedicata al servizio pubblico. È membro dell'Ordine Ospedaliero...
contatti
Hospital Sant Joan de Déu, Spain
Passeig de Sant Joan de Déu, 2
8950 Esplugues de Llobregat, Barcelona
Spain
Pubblicazioni scientifiche
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
Forniamo analisi approfondite in silico e riassumiamo i dati funzionali riportati delle varianti missenso, non senso e di splicing precedentemente analizzate per...
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy
Utilizzando ipotesi parsimoniose, abbiamo ricostruito la composizione e il numero di copie del cluster di geni OPN1LW/OPN1MW prima dell'evento di mutazione...