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Padre Dominique BREMOND-GIGNAC

In questa pagina

Informazioni sui membri

Pr Dominique BREMOND-GIGNAC

Rappresentante

Francia

Capo gruppo di lavoro: Oftalmologia pediatrica Malattie rare (WG3)
Altri gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1), Malattie rare della neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Malattie dell'occhio rare del segmento anteriore (WG4), Vita quotidiana e gruppi di pazienti con ipovisione (TWG5), Diagnostica genetica (TWG6) , Registri ed Epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Integrazione Nazionale (TWG9), CPMS e Medicina Digitale (TWG10)

Squadra

Pr Matthieu Robert

Francia

Malattie rare di neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare di oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
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Dr Alejandra Daruich-Matet

Francia

Integrazione nazionale (TWG9), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Scopri di più

Nathalie De Vergnes

Francia

Diagnostica genetica (TWG6)
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Centro HCP

Il Centro di Riferimento per le Malattie Rare in Oftalmologia è stato riconosciuto nel 2006 come parte del Piano per le Malattie Rare 2006-2011, rietichettato nel 2017....

contatti

OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France

Service d'ophtalmologieBât. Lecourbe - RC149 rue de Sèvres
75 015 Paris
France

Test clinici

NCT04561466 Reclutamento, attivo

Study of the efficacy of Befizal® 200mg in the treatment of Leber’s hereditary optic neuropathy

interventistica
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NCT03940690 Sospeso

Interest of Intravitreal Injections of Anti-VEGF as Initial and Adjuvant Treatment in Coats Disease.

interventistica
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NCT04125927 Completato

Open-label, Single-arm, Multicenter Study to Assess the Safety of Cystadrops® in Pediatric Cystinosis Patients From 6 Months to Less Than 2 Years Old

interventistica
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NCT02771379 Completato

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

osservazionale
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NCT04276558 Reclutamento, attivo

Efficacy, Safety and Pharmacokinetics of 3 Doses of REC 0/0559 Eye Drops for the Treatment of Stage 2 (Moderate) and 3 (Severe) Neurotrophic Keratitis in Adult Patients

interventistica
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NCT05408715 Reclutamento, attivo

An International Prospective Natural History Study in Children With a Type II Collagen Disorder With Short Stature

osservazionale
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NCT02970266 Completato

Genetic Decryption of Leber Congenital Amaurosis (LCA) in a Large Cohort of Independent Families.

osservazionale
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Pubblicazioni scientifiche

CENTRAL RETINAL VEIN OCCLUSION IN OTHERWISE HEALTHY CHILDREN AND ADOLESCENTS: Association With Multigenetic Variants of Thrombophilia

L'analisi della genotipizzazione ha identificato varianti genetiche combinate di trombofilia in ciascun paziente. Le mutazioni per MTHFR (C677T) e GPIIIa PlA1/A2 sono state...