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  • MONITORAGGIO: Il processo di raccolta dati del 2025, basato sui dati del 2024, inizierà il 1° gennaio 2025 e si concluderà il 31 marzo 2025. I membri ERN-EYE dovranno inviare i propri indicatori entro il 28 febbraio 2025. Altro +

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Il professor Camiel BOON

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Informazioni sui membri

Pr Camiel BOON

Rappresentante

Olanda

Capo gruppo di lavoro: Ricerca (TWG8)
Altri gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), Diagnostica genetica (TWG6), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Integrazione nazionale (TWG9)

Team

Dr Axel PETZOLD

Olanda

Neuro-Oftalmologia Malattie Rare (WG2), Ricerca (TWG8)
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Dr Lucas Wenninger

Olanda

Neuro-oftalmologia Malattie rare (WG2)
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Centro HCP

LUMC/AMC sono moderni centri medici universitari per la ricerca, la formazione e la cura dei pazienti con un elevato profilo qualitativo e una forte vocazione scientifica...

contatti

Leiden University Medical Center/Academic Medical Center Amsterdam, Netherlands

Albinusdreef 2
2333 ZA Leiden
Netherlands

Test clinici

NCT05537220 Reclutamento, attivo

NAC Attack, A Phase III, Multicenter, Randomized, Parallel, Double Masked, Placebo-Controlled Study Evaluating the Efficacy and Safety of Oral N-Acetylcysteine in Patients With Retinitis Pigmentosa

interventistica
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NCT04671433 Attivo, non reclutante

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

interventistica
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NCT04794101 Attivo, non reclutante

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

interventistica
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NCT03079141 Sconosciuto

Half-dose photodynamic therapy versus eplerenone treatment in chronic centralserous chorioretinopathy.

interventistica
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Pubblicazioni scientifiche

Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy

Van de Sompele et al. ha utilizzato la profilazione multiomica e test di potenziamento in vitro e in vivo per analizzare i meccanismi regolatori alla base di North...

Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients

Nella maggior parte dei pazienti, la XLRS ha mostrato un lento deterioramento a partire dalla seconda decade di vita, suggerendo una finestra di opportunità ottimale per...

Outcome of Cataract Surgery in Patients With Retinitis Pigmentosa

Per valutare il risultato visivo della chirurgia della cataratta in pazienti con retinite pigmentosa...

The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene

L'amaurosi congenita di Leber associata a GUCY2D ha causato un grave deficit visivo congenito con anatomia maculare relativamente intatta alla funduscopia...

Repeatability of Quantitative Autofluorescence Imaging in a Multicenter Study Involving Patients With Recessive Stargardt Disease 1

KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations – KCNV2 study group report 3

I pazienti con alterazioni missenso avevano una migliore BCVA e una maggiore integrità strutturale. Questo è importante per la prognosi del paziente e...

Long-Term Follow-Up of Retinal Degenerations Associated With LRAT Mutations and Their Comparability to Phenotypes Associated With RPE65 Mutations

Per indagare la storia naturale nei pazienti con LRAT-degenerazioni retiniche associate (RD), con l'avvento degli studi clinici che testano...

Central serous chorioretinopathy: Towards an evidence-based treatment guideline

Ad oggi non è stato raggiunto alcun consenso riguardo alla classificazione delle CSC ed è stata proposta un’ampia varietà di interventi, che riflettono...