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Professoressa Isabella Audo

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Informazioni sui membri

Pr Isabelle Audo

Rappresentante

Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1), Malattie rare della neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Vita quotidiana e gruppi di pazienti con ipovisione (TWG5), Diagnostica genetica (TWG6), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Integrazione nazionale (TWG9)

Team

Dr Catherine Vignal-Clermont

Francia

Neuro-oftalmologia Malattie rare (WG2)
Capogruppo di lavoro
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Dr Christina Zeitz

Francia

Diagnostica genetica (TWG6), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
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Pr José-Alain Sahel

Francia

Diagnostica genetica (TWG6), Vita quotidiana e gruppi di pazienti con ipovisione (TWG5), Malattie rare di neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare di oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
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Centro HCP

Il Centro di Riferimento REFERET è specializzato nelle malattie genetiche della retina, della macula e del nervo ottico. Riunisce tre siti con...

contatti

RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France

28 Rue de Charenton
75012 Paris
France

Test clinici

A Post-Authorization, Multicenter, Multinational, Longitudinal,Observational Safety Registry Study for Patients Treated with Voretigene Neparvovec.

osservazionale
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NCT01736592 Attivo, non reclutante

A Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of SAR422459 in Patients With Stargardt’s Macular Degeneration.

interventistica
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NCT02065011 Terminato

An Open-Label Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of UshStat® in Patients With Usher Syndrome Type 1B.

interventistica
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LIGHT4DEAF Reclutamento, attivo

LIGHT4DEAF study: study of the natural history of the syndrome of usher in a cohort of patients followed longitudinally for 5 years.

osservazionale
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NCT03326336 Reclutamento, attivo

Dose-escalation Study to Evaluate the Safety and Tolerability of GS030 in SubjectsWith Retinitis Pigmentosa (PIONEER).

interventistica
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NCT03780257 Completato

Study to Evaluate Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RetinitisPigmentosa Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Stellar)

interventistica
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NCT01505062 Completato

Study of UshStat in Patients With Retinitis Pigmentosa Associated With Usher Syndrome Type 1B.

interventistica
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VITAL Sconosciuto

Prospective study of visual function in USHER syndrome induced by MYO7A mutation and retinotosis pigmentosa.

osservazionale
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NCT04671433 Attivo, non reclutante

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

interventistica
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NCT04794101 Attivo, non reclutante

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

interventistica
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PROST Attivo, non reclutante

Validation of standardized test protocols to assess the impact of visual pathologies in daily life activities.

interventistica
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NCT03963154 Attivo, non reclutante

Interventional Study of Implantation of hESC-derived RPE in Patients With RP Due to Monogenic Mutation.

interventistica
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PROMA Attivo, non reclutante

Design of a mobility protocol allowing to assess the impact of visual pathologies in activities of daily living for subjects with advanced visual deficits.

interventistica
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NCT03913143 Attivo, non reclutante

A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).

interventistica
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NCT03297515 Completato

Therapeutic Potential of Omega-3 Fatty Acids Supplementation in Dry Macular Degeneration and Stargardt Disease (MADEOS).

interventistica
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NCT03406104 Completato

Long-term Follow-up of ND4 LHON Subjects Treated With GS010 Ocular Gene Therapy in the RESCUE or REVERSE Phase III Clinical Trials (RESTORE)

interventistica
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NCT03584165 Reclutamento, attivo

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

interventistica
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NCT02064569 Completato

An open label dose escalation clinical trial to evaluate the safety and the tolerability of gs010 (rAAV2/2-ND4) in patients with leber hereditary optic neuropathy due to mutations in the mitochondrial nadh dehydrogenase 4 gene.

interventistica
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NCT02771379 Completato

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

osservazionale
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NCT02652767 Completato

Efficacy Study of GS010 for the Treatment of Vision Loss up to 6 Months From Onset in LHON Due to the ND4 Mutation.

interventistica
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NCT02652780 Completato

Efficacy Study of GS010 for Treatment of Vision Loss From 7 Months to 1 Year From Onset in LHON Due to the ND4 Mutation.

interventistica
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NCT03364153 Attivo, non reclutante

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

interventistica
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NCT04770545 Attivo, non reclutante

A Phase 3, Open-Label, Multicenter, Extension Study to Evaluate the Long-Term Safety and Efficacy of Pegcetacoplan in Subjects With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

interventistica
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NCT00422721 Completato

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

interventistica
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NCT01756456 Completato

Evaluation of safety and efficacy of r-hNGF in patients with stage 2 and 3 Neurotrophic Keratitis (REPARO).

interventistica
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Pubblicazioni scientifiche

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

L'acromatopsia (ACHM) è un disturbo ereditario dei fotorecettori dei coni caratterizzato dall'incapacità di discriminare i colori, nistagmo, fotofobia,...

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Uno studio completo che applica il sequenziamento diretto di Sanger delle regioni codificanti il ​​gene, il sequenziamento dell'esoma e del genoma applicato a un'ampia coorte di...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Forniamo analisi approfondite in silico e riassumiamo i dati funzionali riportati delle varianti missenso, non senso e di splicing precedentemente analizzate per...

RNA-based therapies in inherited retinal diseases

Questa revisione esaminerà la crescente ampiezza e rilevanza delle terapie basate sull'RNA nella medicina clinica, esplorerà le caratteristiche chiave che rendono gli AON...

The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

Utilizzando ipotesi parsimoniose, abbiamo ricostruito la composizione e il numero di copie del cluster di geni OPN1LW/OPN1MW prima dell'evento di mutazione...

The RUSH2A Study: Dark-Adapted Visual Fields in Patients With Retinal Degeneration Associated With Biallelic Variants in the USH2A Gene

I dati longitudinali RUSH2A determineranno come queste misure cambiano con la progressione della malattia e se sono utili per studi longitudinali in...

Progression of Stargardt Disease as Determined by Fundus Autofluorescence Over a 24-Month Period (ProgStar Report No. 17)

La FAF può fungere da comodo strumento di monitoraggio e punto finale adatto per studi clinici interventistici che mirano a rallentare la malattia...

Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness

I risultati forniscono una base per guidare lo sviluppo della miopia farmacologica...

ERN‑EYE GOOD PRACTICES SERIES: Do’s and don’ts on Usher Syndrome

Il foglio illustrativo è diviso in più parti: manifestazione clinica, geni identificati, progressione della malattia negli anni e cosa fare e...

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