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Intervista del mese – Dominique Sturz

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Ogni mese ERN-EYE ti invita a incontrare una persona attiva all'interno della rete attraverso una breve intervista. Questo mese è Dominique Sturz, rappresentante di ePag, che ha accettato di rispondere alle nostre domande.

"Il progresso migliore è che ERN-EYE esiste, che è una realtà, che è stato stabilito e che funziona e che le cose funzionano e che ci sono persone molto dedicate che fanno funzionare le cose."

Mi chiamo Dominique Sturz e sono una paziente sostenitrice della sindrome di Usher, delle malattie rare degli occhi e delle malattie rare in generale. Vivo in Austria e sono anche madre di un giovane adulto con la sindrome di Usher sottotipo uno. All'inizio degli anni '90, ho iniziato come ambasciatore e sostenitore dei pazienti per un impianto cocleare precoce bilaterale e poi nel 2005 abbiamo ricevuto nella nostra famiglia la diagnosi di retinite pigmentosa oltre alla sordità, che è stata confermata geneticamente nel 2012 USH1B e da allora ho Mi impegno a favore della diagnosi precoce della sindrome di Usher e delle malattie rare degli occhi e gestisco l'Iniziativa Usher Austria dal 2012-2013.

Sono anche fondatore e promotore di Usher Deafblind Austria, un'organizzazione focalizzata sulla sordocecità e sulla difesa della disabilità nel nostro paese e sono anche membro dell'Alleanza austriaca per le malattie rare Pro Rare Austria e coinvolto nelle strategie sulle malattie rare nel nostro paese e anche a livello internazionale e, ultimo ma non meno importante, sono coordinatore del gruppo di interesse speciale per la sindrome di Usher presso Retina International e sono entrato in ERN-EYE un anno fa, nel marzo 2018, come ePag come difensore dei pazienti. Nell’ERN-EYE sono assegnato al gruppo di lavoro “pediatria” e “istruzione e formazione” che si adatta perfettamente alla mia missione originale e personale di sostenere la diagnosi precoce attraverso test genetici nei bambini piccoli e nelle giovani famiglie. In qualità di sostenitori dei pazienti, dobbiamo solo assicurarci che la missione di ERN-EYE sia soddisfatta nell'interesse dei pazienti, delle associazioni di pazienti e delle loro organizzazioni.

Qual è il problema più importante che ERN-EYE potrebbe risolvere?

Bene, ce ne sono molti, ma uno potrebbe essere che, pensando a livello globale, dobbiamo agire a livello locale allo stesso tempo e questo a volte è molto difficile quando si tratta di implementare strategie per le malattie rare degli occhi a livello nazionale nei nostri paesi. Abbiamo bisogno della collaborazione con importanti stakeholder come i ministeri della sanità e altre istituzioni. Perché altrimenti, se non lo facciamo, l’idea e la missione di ERN-EYE non è solo promuovere la ricerca per trovare cure, ma anche dare accesso a tutti i cittadini dell’Unione europea. Se non avessimo questa collaborazione con le nostre autorità sanitarie nazionali, l’idea di ERN-EYE fallirebbe e sarebbe un peccato.

Quali sono le principali sfide della rete? 

Ebbene, oltre a molte sfide, diciamo pratiche e operative, come il registro a livello europeo come il CPMS, come le linee guida, abbiamo anche una sfida strategica da superare che potrebbe essere quella di coprire i punti bianchi nella mappa europea e includere quei paesi che non lo sono nella rete, per poterli affiliare a qualsiasi istituzione e per compiere una delle missioni più importanti di ERN-EYE: dare accesso alle competenze a tutti i paesi dell'Unione europea.

Quali sono i migliori progressi?

Ebbene, direi che ERN-EYE esiste, che è la realtà, che è stato stabilito e che funziona e che le cose funzionano e che ci sono persone molto dedicate che fanno andare avanti le cose. Quindi, intendo dire, gli sforzi, l'energia e la dedizione che il coordinatore e i team di coordinamento hanno dedicato al lavoro di ERN-EYE e anche gli operatori sanitari con il loro tempo, i loro sforzi e il loro impegno, e, ultimo ma non meno importante, il paziente sostenitori e le loro organizzazioni, soprattutto Retina International, e anche la loro volontà di continuare a lavorare insieme per garantire il successo di ERN-EYE.

Quali sono i tuoi sogni, come sarebbe ERN-EYE tra 10 anni?

Beh, ho molti sogni, ma per ERN-EYE, direi che tra 10 anni dovremmo avere consultazioni transfrontaliere, assistenza sanitaria transfrontaliera per ogni cittadino dell'Unione europea e dovremmo anche avere una rete ERN-EYE molto forte, una rete forte, quindi europea, forte e unita per poter essere un attore globale nel contesto globale interessante per cooperazioni e collaborazioni internazionali, diciamo con gli Stati Uniti, il Canada o altri
continenti, e tutto questo nell’interesse dei pazienti con la missione di trovare trattamenti, trovare cure e fornire un’adeguata gestione della malattia in tutti i suoi aspetti, non solo il lato medico ma anche l’intera gamma degli aspetti psicosociali e sociali.