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CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasburgo, Francia

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Centro HCP

Il Centro di Riferimento per le Malattie Rare in Genetica Oftalmica (CARGO) è stato creato nell'ambito del Piano Nazionale Malattie Rare nel novembre 2004. Accoglie bambini, adulti, coppie o famiglie affetti o che potrebbero essere affetti da una malattia oftalmologica di origine genetica.
Gli obiettivi del centro sono:

Fornire al paziente e alla sua famiglia un'assistenza medica (oftalmologica e genetica in particolare), ortottica (riabilitazione, ipovisione), psicologica e sociale coerente e completa.
Garantire un collegamento con i medici curanti e i corrispondenti, le reti mediche e psicosociali di gestione dell'ipovisione e le associazioni dei pazienti.
Sviluppare e partecipare a programmi di ricerca dedicati alla genetica oftalmologica a livello locale, nazionale e internazionale.

Contatti

CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France

Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France

Team

Pr Hélène Dollfus

Rappresentante

Francia

Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), CPMS e medicina digitale (TWG10), Epag, Comitato di coordinamento ERN-EYE, Diagnostica genetica (TWG6), Gruppi di pazienti e vita quotidiana con ipovedenti (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9), Neuro- Malattie rare dell'oftalmologia (WG2), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Capogruppo di lavoro
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Dr Monika Grudzinska Pechhacker

Francia

CPMS e medicina digitale (TWG10), Diagnostica genetica (TWG6), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
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Dr Dorothée Leroux

Sostituire

Francia

Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), CPMS e medicina digitale (TWG10), Epag, Comitato di coordinamento ERN-EYE, Diagnostica genetica (TWG6), Gruppi di pazienti e vita quotidiana con ipovedenti (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9), Neuro- Malattie rare dell'oftalmologia (WG2), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Capogruppo di lavoro
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Dr Isabella Vacchi

Francia

Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), CPMS e medicina digitale (TWG10), Diagnostica genetica (TWG6), Vita quotidiana e gruppi di pazienti per ipovedenti (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9), Malattie rare neuro-oftalmologiche (WG2), Pediatria Oftalmologia Malattie rare (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
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Dr Amélie Gavard

Francia

Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), Linee guida BBS, CPMS e medicina digitale (TWG10), Epag, Comitato di coordinamento ERN-EYE, Diagnostica genetica (TWG6), Vita quotidiana e gruppi di pazienti con ipovisione (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9) , Malattie rare di neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare di oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
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Caroline Wernert-Iberg

Francia

Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), CPMS e medicina digitale (TWG10), Epag, Comitato di coordinamento ERN-EYE, Diagnostica genetica (TWG6), Gruppi di pazienti e vita quotidiana con ipovedenti (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9), Neuro- Malattie rare dell'oftalmologia (WG2), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
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Francesco Rotolo

Francia

CPMS e medicina digitale (TWG10)
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Test clinici

NCT03746522 - Completato

Setmelanotide (RM-493), Melanocortin-4 Receptor (MC4R) Agonist, in Bardet-BiedlSyndrome (BBS) and Alström Syndrome (AS) Patients With Moderate to Severe Obesity.

interventistica
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NCT01235624 - Completato

Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.

interventistica
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NCT02860520 - Reclutamento, attivo

Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).

osservazionale
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NCT00422721 - Completato

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

interventistica
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NCT02796274 - Completato

Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

interventistica
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NCT03913143 - Attivo, non reclutante

A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).

interventistica
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