Webinar ERN-EYE: comprendere i disturbi retinici correlati all'opsina

Webinar ERN-EYE – Comprensione dei disturbi retinici correlati all'opsina

Data e ora

Lunedì 17 novembre, ore 16:00 CET.

Programma

1. Prospettiva del paziente, Dott.ssa Renata Sarno, Ph.D. in Fisica Teorica, Italia
2. Prospettiva clinica, Dott.ssa Suzanne Yzer, Centro medico dell'Università Radboud (Radboudumc), Nijmegen, Paesi Bassi
   
3. Cluster di opsina e approccio diagnostico standard, Dott.ssa Susanne Kohl, Centro di oftalmologia, Ospedali universitari di Tubinga, Germania
   
4. Prossime diagnosi, Dott.ssa Lonneke Haer-Wigman, Centro medico dell'Università Radboud (Radboudumc), Nijmegen, Paesi Bassi

Registrazione

Biografie

Dott.ssa Renata Sarno

Renata Sarno ha conseguito un dottorato di ricerca in Fisica Teorica e vive in Italia. Con cinque familiari affetti da Monocromia dei Coni Blu (BCM), è impegnata a sostenere i pazienti affetti da BCM e acromatopsia dal 2009. Renata ha fondato una comunità internazionale di persone e famiglie affette da BCM ed è presidente della BCM Families Foundation (BCMFF). È anche direttrice dell'Associazione Acromati Italiani Onlus. Attraverso la BCMFF, promuove e sostiene importanti ricerche scientifiche volte alla diagnosi e al trattamento della BCM e ha sviluppato un registro internazionale di pazienti per approfondire la conoscenza di questa rara patologia retinica.

La dottoressa Suzanne Yzer

La Dott.ssa Suzanne Yzer è un'oftalmologa certificata e scienziata clinica con esperienza in cura della retina, genetica oftalmica e terapie traslazionali. La sua ricerca di dottorato, condotta presso Radboudumc (Paesi Bassi) e la McGill University (Canada), ha scoperto importanti correlazioni genotipo-fenotipo nelle distrofie retiniche recessive, contribuendo alla coorte olandese coinvolta nella prima terapia genica oculare approvata dall'EMA. Dopo una borsa di ricerca presso la Columbia University, è entrata a far parte del Rotterdam Eye Hospital e si è successivamente trasferita a Radboudumc nel 2020. Lì, dirige i team di Retina Medica e Oftalmogenetica, supervisionando gli studi di terapia genica e facendo da mentore ai dottorandi.

La dottoressa Susanne Kohl

Susanne Kohl è vicedirettrice del Laboratorio di Genetica Molecolare presso l'Istituto di Ricerca Oftalmica, Centro di Oftalmologia, Ospedali Universitari di Tubinga. Da oltre 30 anni studia le cause genetiche delle distrofie retiniche ereditarie. Supervisiona la biobanca e il database locali per le distrofie retiniche ereditarie e le atrofie ottiche, e funge da referente principale per richieste relative alla ricerca genetica e alla diagnostica. Susanne ha contribuito all'identificazione di numerosi geni associati a questi disturbi che causano cecità, con particolare attenzione all'acromatopsia e alle patologie correlate dei fotorecettori a cono. Il Laboratorio di Genetica Molecolare è tra i pochi al mondo a offrire test genetici per il monocromatismo dei coni blu legato al cromosoma X.

Dott.ssa Lonneke Haer-Wigman

Lonneke Haer-Wigman è una genetista di laboratorio clinico presso il centro medico universitario Radboud (Radboudumc) di Nimega, nei Paesi Bassi. Ha una vasta esperienza nella diagnostica molecolare e nell'analisi genomica, con particolare attenzione alle malattie retiniche ereditarie. Il suo lavoro consiste nello sviluppo e nell'implementazione di metodi avanzati di test genetici per migliorare l'accuratezza diagnostica e l'assistenza ai pazienti. Lonneke ha contribuito a diversi progetti di ricerca sulle basi genetiche dei disturbi visivi, inclusi studi sul cluster genico dell'opsina. Nel suo ruolo attuale, unisce ricerca e diagnostica, traducendo le intuizioni scientifiche in applicazioni cliniche.