Webinar ERN-EYE – Retinoblastoma
Data e ora
Martedì 17 giugno, ore 6.00 CET.
Programma
- Diagnosi e trattamento del retinoblastoma: oculista, dottor Jaume Català-Mora, Ospedale Sant Joan de Déu, Spagna.
- Migliorare la diagnosi genetica del retinoblastoma, Adela Escudero-López, Ospedale universitario di La Paz, Spagna.
- Il retinoblastoma e il punto di vista dell'oncologo, Dott.ssa María Muñoz Martínez, Ospedale Sant Joan de Déu, Spagna.
- Retinoblastoma: la prospettiva dei genitori, Carme Julià Ferré, genitore del paziente.
- Prospettiva del paziente.
Registrazione
Biografie
Dott. Jaume Català-Mora
Jaume Català-Mora, MD, PhD, è responsabile dell'Unità Vitreo-retinica dell'Ospedale Sant Joan de Déu. Coordina il Centro di Riferimento Nazionale per i Tumori Intraoculari Infantili, occupandosi di diagnosi, trattamento e follow-up dei pazienti con retinoblastoma.
È presidente del Gruppo Spagnolo di Oncologia Oculare ed è stato pioniere nell'introduzione della chemioterapia intra-arteriosa e intraoculare in Europa. Ha inoltre condotto il primo studio clinico che utilizzava un virus oncolitico per il trattamento di pazienti affetti da retinoblastoma.
Dott.ssa Adela Escudero López
La Dott.ssa Adela Escudero López è a capo del Laboratorio di Genetica Pediatrica di Ematologia e Oncologia presso l'Istituto di Genetica Medica e Molecolare dell'Ospedale Universitario di La Paz. Questo ospedale è un centro di riferimento nazionale per i pazienti con retinoblastoma. Il suo laboratorio fornisce test genetici per migliorare la diagnosi delle sindromi predisponenti al cancro in età pediatrica, incluso il retinoblastoma.
Dirige il Gruppo Sindromi Predisposte al Cancro Pediatrico della Società Spagnola di Ematologia e Oncologia Pediatrica (SEHOP). Coordina inoltre alcuni gruppi di lavoro del progetto spagnolo SEHOP-PENCIL, che mira a implementare un programma di sequenziamento a livello nazionale che offra accesso al sequenziamento di nuova generazione (NGS) per migliorare la diagnosi del retinoblastoma, tra le altre sindromi predisponenti al cancro.
Dott.ssa María Muñoz Martínez
La Dott.ssa María Muñoz Martínez è un'oncologa pediatrica presso il Pediatric Cancer Center di Barcellona (Ospedale Sant Joan de Déu, Barcellona). È membro dell'Unità Tumori Solidi Extracranici, dove si occupa della gestione e del follow-up dei pazienti con diagnosi di retinoblastoma, in coordinamento con l'équipe di oftalmologia.
La Dott.ssa Muñoz lavora anche presso l'Unità di Predisposizione al Cancro Pediatrico dell'istituto, dove supervisiona la valutazione e il monitoraggio dei pazienti con sospetta predisposizione genetica al cancro. Il suo lavoro integra assistenza clinica, valutazione genetica e sorveglianza a lungo termine per fornire un'assistenza completa e personalizzata.
Carme Julià Ferré
Carme Julià è la madre di Anna e Júlia. Hanno rispettivamente 11 e 7 anni. Nel 2018, a Júlia è stato diagnosticato un retinoblastoma ereditario all'età di 8 mesi. Da allora, Carme e Joan Carles (padre di Anna e Júlia) collaborano con la loro Fondazione (La Nineta dels Ulls) per promuovere la ricerca sul retinoblastoma e migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
Carme è professoressa associata presso l'Università Rovira i Virgili (Tarragona, Spagna). Laureata in matematica e con un dottorato in informatica, sta cercando di collegare la sua ricerca alle applicazioni per il retinoblastoma. Attualmente sta lavorando a un'applicazione mobile per la diagnosi precoce di questa malattia.