Webinar ERN-EYE – Terapie CRISPR e RNA/ASO

Webinar ERN-EYE – Terapie CRISPR e RNA/ASO

Data e ora

Venerdì 16 gennaio, ore 1.00 CEST.

Programma

Presidente: Prof. Camiel Boon, Centro medico dell'Università di Amsterdam, Amsterdam, Paesi Bassi.

1. La promessa terapeutica del XXI secolo: potenza e limiti dell'editing genetico, Dott. Pietro De Angeli, Ospedali universitari di Tubinga, Germania.
2. ECMP – Clinica Crispr, Prof. Dr. Mieke van Halest, Dipartimento di genetica clinica, Amsterdam UMC.
   
3. Terapia di modulazione dello splicing per le malattie retiniche ereditarie: verso un intervento personalizzato, Prof. Dr. Rob Collin, Università Radboud, Paesi Bassi

Registrazione

Prof.ssa Dott.ssa Mieke van Haelst

La Prof.ssa Dott.ssa Mieke van Haelst è responsabile del dipartimento di genetica clinica presso l'Amsterdam UMC. In qualità di direttrice dell'Emma Centre for Personalised Medicine, si occupa di diagnosi accelerata, sviluppo di terapie e trattamento di malattie rare.

La sua ricerca scientifica si concentra sull'identificazione e la comprensione del contributo dei fattori (epi)genetici alle patologie ereditarie. Oltre all'Amsterdam UMC, Mieke svolge attività scientifiche e didattiche in India e nei Caraibi olandesi, dove si impegna a fornire pari assistenza a popolazioni diverse durante le sue visite cliniche annuali.

Prof. Dott. Rob Collin

Il Prof. Dr. Rob Collin è professore di genetica molecolare presso il Radboud University Medical Centre di Nimega, nei Paesi Bassi. Dirige il Collin-Garanto Lab, dove lavora allo sviluppo di terapie molecolari innovative per le malattie ereditarie della retina.

La sua ricerca scientifica si concentra sulla comprensione dei meccanismi genetici alla base dei disturbi retinici e sulla traduzione di queste conoscenze in nuove strategie terapeutiche, tra cui terapie basate su geni e splicing. Attraverso il suo lavoro, il Prof. Collin mira ad accelerare lo sviluppo di trattamenti efficaci per i pazienti con deficit visivi genetici.

Presidente: Prof. Camiel Boon, Centro medico dell'Università di Amsterdam, Amsterdam, Paesi Bassi.

Camiel Boon, MD, PhD, FEBO, è un oculista consulente presso l'Amsterdam University Medical Center e il Leiden University Medical Center (Paesi Bassi). All'età di 36 anni, è stato nominato Professore di Oftalmologia, con incarico speciale di Oftalmogenetica Clinica, presso l'Università di Amsterdam.

All'età di 39 anni fu nominato professore di oftalmologia all'Università di Leida.

Dal punto di vista clinico, il Prof. Boon è specializzato in retina medica, chirurgia vitreoretinica e malattie retiniche ereditarie. Ha conseguito la formazione in oftalmologia presso il Radboud University Medical Center (Nimega, Paesi Bassi), ma ha anche conseguito il dottorato di ricerca in malattie retiniche ereditarie con il massimo dei voti (cum laude), oltre a numerosi riconoscimenti.

Successivamente ha svolto un tirocinio in chirurgia medica della retina e vitreoretinica presso l'Oxford Eye Hospital (Oxford, Regno Unito), un tirocinio osservativo presso la Vitreous Macula Retina Consultants of New York (VRMNY), seguito da un tirocinio in chirurgia vitreoretinica presso il Rotterdam Eye Hospital (Rotterdam, Paesi Bassi).

Dal punto di vista scientifico, il gruppo di ricerca del Prof. Boon si concentra sulle caratteristiche cliniche e genetiche delle malattie retiniche ereditarie e sullo sviluppo di trattamenti innovativi come la terapia genica. Inoltre, il suo gruppo di ricerca è rinomato per la ricerca pionieristica sulla corioretinopatia sierosa centrale e sulla degenerazione maculare legata all'età. Ha una vasta esperienza come iniziatore e ricercatore principale in una serie di studi clinici pionieristici e ha diversi fenotipi clinici per la prima volta. Il Prof. Boon ha pubblicato oltre 280 articoli peer-reviewed sugli argomenti menzionati ed è curatore/co-autorizzato per capitoli di diversi atlanti.