Partecipa al webinar ERN-EYE ed Endo-ERN – Sindrome della blefarofimosi (BPES)

Biografie

Prof.ssa Dott.ssa Elfride De Baere

La Prof.ssa Dott.ssa Elfride De Baere, MD, PhD, è Professoressa Ordinaria Senior di Genetica Medica presso l'Università di Gand e Direttrice Clinica dell'Ospedale Universitario di Gand in Belgio. Dirige il team di Genetica Oculare e dello Sviluppo, con particolare attenzione alle malattie oculari ereditarie e ai disturbi dello sviluppo. La Prof.ssa De Baere è riconosciuta a livello internazionale per il suo lavoro pionieristico su FOXL2 e sulla sindrome da blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPES), inclusi studi genetici e funzionali, che hanno fornito spunti traslazionali che hanno plasmato la diagnostica e la consulenza. La sua ricerca combina multi-omica, genomica funzionale e modelli di cellule staminali per promuovere la medicina di precisione per le malattie oculari e dello sviluppo rare. È co-presidente del Gruppo di Lavoro di Diagnostica Genetica 6 di ERN-EYE ed è membro di EndoERN.

Prof.ssa Sophie Christin-Maitre

La Prof.ssa Sophie Christin-Maitre, MD, PhD, è Professoressa Ordinaria Senior presso l'Università della Sorbona e Direttrice dell'Unità di Endocrinologia, Diabetologia e Medicina Riproduttiva presso l'Ospedale Saint-Antoine, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, in Francia. È membro dell'Unità di ricerca Inserm UMR-S933. Coordina un centro per le malattie rare per pazienti adulti, CRESCENDO, presso l'Ospedale Saint-Antoine. Questo centro è riconosciuto come centro Endo-ERN.

La sua ricerca si concentra sull'endocrinologia riproduttiva. È coinvolta nella genetica dell'insufficienza ovarica primaria. Più recentemente, la sua ricerca si è concentrata sulla cura multidisciplinare delle pazienti adulte con sindrome di Turner.

Dottor Christian Decock

Il Dott. Christian Decock, MD, PhD, è un oculista belga specializzato in chirurgia oculoplastica e orbitaria presso l'AZ Maria Middelares di Gand. Ha conseguito la laurea in medicina presso l'Università di Gand nel 1999, ha completato la specializzazione in oftalmologia nel 2003 e ha conseguito una borsa di studio in chirurgia oculoplastica presso il Rotterdam Eye Hospital (2003-2004). Ha conseguito un dottorato di ricerca per la ricerca sulla sindrome da blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPES) e si concentra sui disturbi palpebrali complessi e sulla gestione chirurgica. Tra le pubblicazioni selezionate sulla BPES figurano: Correzione del malposizionamento della palpebra inferiore nella BPES, Approfondimenti sulla disfunzione del muscolo elevatore nella BPESe Aumento della funzionalità del muscolo elevatore mediante resezione sopramassimale nella BPES.

Vanessa Rodrigo Jakubowski

Vanessa Rodrigo Jakubowski vive a Marbella, in Spagna, con il marito e il figlio Emilio, di 2.5 anni e mezzo. Emilio è nato con una grave blefarofimosi nel luglio 2023 e Vanessa e la sua famiglia hanno dovuto affrontare una situazione molto difficile senza una diagnosi, informazioni o risorse. Dopo aver trovato un video su YouTube che ha fornito loro le risposte di cui avevano bisogno sulla condizione di Emilio, hanno raccolto 18,000 euro per consentire a Emilio di sottoporsi a un intervento chirurgico specialistico quando aveva 10 mesi. Dopo l'intervento, Vanessa ha deciso di fondare un'organizzazione benefica, Through Our Eyes, registrata nel Regno Unito e in Spagna, per aiutare altre famiglie nella loro stessa situazione.