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Centro di riferimento Malattie rare "Malattie sensoriali genetiche", MAOLYA, Montpellier

Ospedale

MAOLYA è un centro di riferimento nazionale dal 2004 per la diagnosi e la gestione di malattie ereditarie multisensoriali con coinvolgimento oculare, uditivo e neurologico isolato o associato nei bambini e negli adulti. Per quanto riguarda questa specificità, Maolya e ARAMAV, un centro di riabilitazione per ipovedenti specializzato e nazionale hanno sviluppato un programma di assistenza globale e una rete (Rush) con la collaborazione di servizi di riabilitazione dei sordi per pazienti Usher affetti da ipoacusia congenita seguiti da un progressivo retinite pigmentosa. Allo stesso modo, viene proposta una visita multidisciplinare per pazienti con malattia di Wolfram.

 

Una ricerca (INM) e un doppio sito clinico (centro clinico Maolya)

Maolya con riconosciute competenze oftalmologiche nei campi diagnostici e gestionali di pazienti affetti da disturbi della retina, del nervo ottico e del nervo ottico è strettamente impegnata con l'Istituto di Neuroscienze di Montpellier con le unità INSERM che si occupano di fisiopatologia e terapia delle malattie sensoriali.

 

Approcci terapeutici

Le terapie geniche sono in corso in questo centro clinico per la coroideremia, la retinite pigmentosa legata all'X e la retinite puntata albescens.

 

Insegnamento e diffusione di informazioni

Il centro di riferimento Maolya è anche attivo nell'insegnamento e nella divulgazione di informazioni con la creazione di un ampio programma medico annuale dedicato alle malattie ereditarie del nervo retinico e ottico e alla creazione di una società europea dedicata ai disturbi oculari ereditari.

 

Coinvolgimento ERN-EYE

Isabelle Meunier, member of WG1, TWG8.

RetinalResearch

 

Photo Isabelle MeunierIsabelle Meunier

Ophthalmologist and ERN-EYE Hospital Coordinator

 

 

Photo Catherine Blanchet

Catherine Blanchet

 

 

Photo Agathe Roubertie

Agathe Roubertie 

 

Photo Maolya

Reference Center Rare Diseases

"Genetic Sensory Diseases",

MAOLYA, Montpellier

Website

Tel: 04 67 33 67 33

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