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RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia

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Centro HCP

Il Centro di Riferimento REFERET è specializzato nelle malattie genetiche della retina, della macula e del nervo ottico. Riunisce tre siti con competenze riconosciute nei campi diagnostici e gestionali dei pazienti affetti da disturbi retinici e neuro-oftalmici, nonché nella ricerca fondamentale e clinica su queste patologie. Questi siti sono l'Ospedale Nazionale di Oftalmologia (CHNO) di Quinze-Vingts a Parigi, il Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil (CHIC) e la Fondation Ophthalmologique Adolphe de Rothschild (FOR).
Il centro di riferimento REFERET è parte di una vasta rete di cooperazione nazionale e internazionale su progetti di ricerca fondamentale e clinica, nonché nell'insegnamento e nella diffusione di informazioni sulle malattie in trattamento.

Immagine: Populpy

Contatti

RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France

28 Rue de Charenton
75012 Paris
France

Team

Pr Isabelle Audo

Rappresentante

Francia

Diagnostica genetica (TWG6), Vita quotidiana e gruppi di pazienti ipovedenti (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9), Malattie rare di neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare di oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8 ), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
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Dr Catherine Vignal-Clermont

Francia

Neuro-oftalmologia Malattie rare (WG2)
Capogruppo di lavoro
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Dr Christina Zeitz

Francia

Diagnostica genetica (TWG6), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
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Pr José-Alain Sahel

Francia

Diagnostica genetica (TWG6), Vita quotidiana e gruppi di pazienti con ipovisione (TWG5), Malattie rare di neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare di oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
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Test clinici

NCT04671433 - Attivo, non reclutante

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

interventistica
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NCT04794101 - Attivo, non reclutante

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

interventistica
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A Post-Authorization, Multicenter, Multinational, Longitudinal,Observational Safety Registry Study for Patients Treated with Voretigene Neparvovec.

osservazionale
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NCT01736592 - Attivo, non reclutante

A Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of SAR422459 in Patients With Stargardt’s Macular Degeneration.

interventistica
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NCT02065011 - Terminato

An Open-Label Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of UshStat® in Patients With Usher Syndrome Type 1B.

interventistica
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LIGHT4DEAF - Reclutamento, attivo

LIGHT4DEAF study: study of the natural history of the syndrome of usher in a cohort of patients followed longitudinally for 5 years.

osservazionale
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NCT03326336 - Reclutamento, attivo

Dose-escalation Study to Evaluate the Safety and Tolerability of GS030 in SubjectsWith Retinitis Pigmentosa (PIONEER).

interventistica
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NCT03780257 - Completato

Study to Evaluate Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RetinitisPigmentosa Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Stellar)

interventistica
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NCT01505062 - Completato

Study of UshStat in Patients With Retinitis Pigmentosa Associated With Usher Syndrome Type 1B.

interventistica
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VITAL - Sconosciuto

Prospective study of visual function in USHER syndrome induced by MYO7A mutation and retinotosis pigmentosa.

osservazionale
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NCT03252847 - Completato

An Open Label, Multi-centre, Phase I/II Dose Escalation Trial of a Recombinant Adeno-associated Virus Vector (AAV2-.RPGR) for Gene Therapy of Adults and Children With X-linked Retinitis Pigmentosa Owing to Defects in Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR)

interventistica
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PROST - Attivo, non reclutante

Validation of standardized test protocols to assess the impact of visual pathologies in daily life activities.

interventistica
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NCT03963154 - Attivo, non reclutante

Interventional Study of Implantation of hESC-derived RPE in Patients With RP Due to Monogenic Mutation.

interventistica
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PROMA - Attivo, non reclutante

Design of a mobility protocol allowing to assess the impact of visual pathologies in activities of daily living for subjects with advanced visual deficits.

interventistica
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NCT03913143 - Attivo, non reclutante

A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).

interventistica
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NCT03297515 - Completato

Therapeutic Potential of Omega-3 Fatty Acids Supplementation in Dry Macular Degeneration and Stargardt Disease (MADEOS).

interventistica
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NCT03406104 - Completato

Long-term Follow-up of ND4 LHON Subjects Treated With GS010 Ocular Gene Therapy in the RESCUE or REVERSE Phase III Clinical Trials (RESTORE)

interventistica
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NCT03584165 - Reclutamento, attivo

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

interventistica
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NCT02064569 - Completato

An open label dose escalation clinical trial to evaluate the safety and the tolerability of gs010 (rAAV2/2-ND4) in patients with leber hereditary optic neuropathy due to mutations in the mitochondrial nadh dehydrogenase 4 gene.

interventistica
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NCT02771379 - Completato

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

osservazionale
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NCT02652767 - Completato

Efficacy Study of GS010 for the Treatment of Vision Loss up to 6 Months From Onset in LHON Due to the ND4 Mutation.

interventistica
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NCT02652780 - Completato

Efficacy Study of GS010 for Treatment of Vision Loss From 7 Months to 1 Year From Onset in LHON Due to the ND4 Mutation.

interventistica
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NCT03364153 - Attivo, non reclutante

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

interventistica
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NCT04770545 - Attivo, non reclutante

A Phase 3, Open-Label, Multicenter, Extension Study to Evaluate the Long-Term Safety and Efficacy of Pegcetacoplan in Subjects With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

interventistica
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NCT00422721 - Completato

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

interventistica
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NCT01756456 - Completato

Evaluation of safety and efficacy of r-hNGF in patients with stage 2 and 3 Neurotrophic Keratitis (REPARO).

interventistica
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