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Centro di riferimento per le malattie rare "Malattie genetiche sensoriali", MAOLYA, Montpellier, Francia

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Centro HCP

Etichettato nel 2004, MAOLYA è un centro di riferimento nazionale per la diagnosi e la gestione delle malattie ereditarie multisensoriali con coinvolgimento oculare, uditivo e neurologico isolato o associato nei bambini e negli adulti. Riguardo a questa specificità, Maolya e ARAMAV, un centro specializzato e nazionale di riabilitazione per ipovedenti, hanno sviluppato un programma e una rete di assistenza globale (Rush) con la collaborazione di servizi di riabilitazione per non udenti per i pazienti Usher affetti da una perdita dell'udito congenita seguita da una progressiva retinite pigmentosa. Allo stesso modo, per i pazienti affetti dalla malattia di Wolfram viene proposta una visita ambulatoriale multidisciplinare.

Immagine: Vpe

Contatti

Reference Center Rare Diseases ‘Genetic Sensory Diseases’, MAOLYA, Montpellier, France

Hôpital Gui de ChauliacService Ophtalmologie80, avenue Augustin Fliche 1er étage, bureau 1414
34 295 Montpellier Cedex 5
France

Team

Pr Isabelle MEUNIER

Rappresentante

Francia

Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
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Dr Catherine Blanchet

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Dr Agathe Robertie

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Dr Anne-Françoise Roux

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Test clinici

2017-001215-37 - Completato

A pivotal, international, randomised, double-blind, efficacy and safety trial of sodium valporate in paediatric and adult patients with Wolfram Syndrome

interventistica
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NCT02994368 - Terminato

A Multicenter Prospective Observational « Natural History » Study in Patients With Choroideremia.

osservazionale
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NCT01235624 - Completato

Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.

interventistica
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NCT01461213 - Completato

Gene therapy study on choroideremia : to assess the safety and tolerability of the AAV.REP1 vector, administered at two different doses to the retina in patients with a diagnosis of choroideremia.

interventistica
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NCT03328130 - Reclutamento, attivo

Safety and Efficacy of a Unilateral Subretinal Administration of HORA-PDE6B in Patients With Retinitis Pigmentosa Harbouring Mutations in the PDE6B Gene Leading to a Defect in PDE6ß Expression

interventistica
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NCT03780257 - Completato

Study to Evaluate Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RetinitisPigmentosa Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Stellar)

interventistica
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NCT03584165 - Reclutamento, attivo

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

interventistica
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NCT00422721 - Completato

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

interventistica
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NCT03992417 - Attivo, non reclutante

A Prospective Observational Study of Patients Receiving Dupixent® for Atopic Dermatitis

osservazionale
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