Dichiarazione di consenso clinico rilasciata sulla sindrome di Bardet-Biedl
È stata pubblicata una nuova dichiarazione di consenso clinico, che fornisce linee guida complete per la diagnosi, la gestione e il trattamento della sindrome di Bardet-Biedl (BBS), una rara malattia genetica. Questo importante risultato è il risultato di uno sforzo collaborativo tra quattro reti di riferimento europee (ERN): ERN-EYE, Endo-ERN, ERN Ithaca ed ERKNet. L'articolo, pubblicato in Rivista europea di genetica umana, rappresenta un approccio unificato per migliorare la cura dei pazienti in tutta Europa e oltre.
Sindrome BBS
La BBS è una ciliopatia autosomica recessiva con almeno 26 geni identificati fino ad oggi. Le manifestazioni cliniche sono pleiotropiche, possono essere osservate in utero e progrediscono con l'età. I test genetici sono progressivamente migliorati negli ultimi anni richiedendo una revisione dei criteri diagnostici tenendo conto delle caratteristiche cliniche primarie e secondarie, nonché della diagnosi molecolare positiva o negativa. Questa dichiarazione di consenso pone l’accento anche sulla diagnosi iniziale, sul monitoraggio, sul follow-up permanente e sulle cure sintomatiche che possono essere fornite ai pazienti e ai familiari secondo gli operatori sanitari coinvolti.
Pediatria
Per i pediatri, le anomalie dello sviluppo possono essere in prima linea per la diagnosi (come la polidattilia), ma possono richiedere cure specifiche, come per i disturbi dello sviluppo neurologico associati.
Oftalmologia
Per l'oftalmologia, la degenerazione retinica ad esordio precoce richiede tecnologie funzionali e di imaging ad hoc e cure specifiche per i gravi deficit visivi.
Endocrinologia
Per quanto riguarda l’endocrinologia, tra le altre manifestazioni, l’obesità ad esordio precoce e le sue complicanze hanno tratto beneficio da una migliore valutazione dei problemi di comportamento alimentare, da programmi di stile di vita migliorati e da nuove terapie farmacologiche. Il coinvolgimento dei reni e delle vie urinarie merita attenzione per tutta la vita, poiché può verificarsi un'insufficienza renale cronica e una gestione precoce potrebbe migliorare i risultati. Questo consenso raccomanda criteri diagnostici rivisti per la BBS che garantiranno la certezza della diagnosi, fornendo solide basi per la consulenza genetica e nella prospettiva di futuri studi per terapie innovative.
Leggilo ora!
L'articolo completo è accessibile nel Rivista europea di genetica umana, fornendo raccomandazioni dettagliate che dovrebbero guidare la pratica clinica e ispirare la ricerca futura nel campo.