Richiesta di collaborazioni tra mondo accademico e industria
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Annunci accademici e ERN-EYE
Terapia basata sull'RNA per la mutazione nonsenso con risultati sia strutturali che funzionali per le indicazioni oculari nella cecità causata da disturbo del canale ionico
Contatti: Bikash R. Pattnaik
Istituzione: University of Wisconsin-Madison
Stiamo sviluppando una terapia basata sull'RNA per la mutazione nonsenso con risultati sia strutturali che funzionali per le indicazioni oculari nella cecità causata da disturbo del canale ionico. I due tipi di cellule primarie prese di mira sono i fotorecettori e le cellule RPE. I pazienti identificati con mutazioni nonsenso in uno qualsiasi dei geni del canale ionico, come KCNJ13, CACNA1F, KCNB1, KCNV e BEST1, sarebbero preziosi per valutare la fattibilità di tali strategie terapeutiche. Apprezzeremmo l'opportunità di discutere di eventuali potenziali collaborazioni per ottenere una storia naturale de-identificata e dati curati. Siamo anche lieti di discuterne con gruppi di pazienti per istruirli.
E-mail: pattnaik@wisc.edu
Studio di storia naturale RARB
Contatti: Valerie Chu e il dottor Jacques Michaud
Istituzione: CHU Sainte-Justine, Canada
Descrizione: Il disturbo correlato a RARB, noto anche come MCOPS12, è causato da varianti patogene nel gene RARB. Questa condizione è caratterizzata da difetti oculari dello sviluppo (tra cui microftalmia e coloboma), altre anomalie congenite (tra cui ernia diaframmatica e difetti cardiaci) e ritardo dello sviluppo globale con distonia.
Richiesta di collaborazione: Il team sta reclutando individui con questa condizione per il loro studio di storia naturale. Sono ammissibili individui di qualsiasi età, da qualsiasi paese, portatori di varianti patogene o probabilmente patogene in RARB. Sono ammissibili anche casi fetali e deceduti. Per maggiori informazioni, consultare il file allegato e non esitare a contattarci.
E-mail: valerie.chu.hsj@ssss.gouv.qc.ca
Associazione tra distrofia maculare ABCA4 e NF1 – carico di malattia
Contatti: Dott.ssa Adela Chirita-Emandi
Istituzione: Ospedale municipale clinico di emergenza Timisoara, Romania
Descrizione: Le retinopatie ABCA4 sono la causa più comune di distrofia maculare giovanile. Inoltre, la NF1 è uno dei disturbi autosomici dominanti più comuni. Entrambi i disturbi hanno implicazioni oftalmologiche. Le persone con retinopatie ABCA4 e NF1 (3 individui in Romania) potrebbero avere un carico di malattia maggiore.
Domande dello studio: in individui con retinopatie ABCA4 e NF1
• Qual è la qualità della vita (generale e specifica della vista)?
• Qual è la fascia d'età in cui l'acuità visiva diminuisce?
• Quali sono le comorbilità associate?
• La sorveglianza oftalmologica nella NF1 porta alla diagnosi precoce delle retinopatie ABCA4?
Richiesta di collaborazione: La Dott.ssa Chirita-Emandi desidera entrare in contatto con i membri ERN-EYE che potrebbero avere in cura pazienti affetti da entrambe le patologie (neurofibromatosi 1 e retinopatie ABCA4), poiché vorrebbe comprendere il peso che questa patologia comporta per i pazienti e le loro famiglie.
E-mail: adela.chirita@umft.ro
CNV nella malattia BEST nella popolazione pediatrica
Contatti: Dott. Giacomo Bacci
Istituzione: Consorzio AOU Careggi–AOU Meyer a Firenze, Italia
Descrizione: Negli ultimi due anni abbiamo raccolto una serie di casi pediatrici con malattia BEST confermata a livello molecolare in cui il sintomo di presentazione era una CNV unilaterale che riduceva improvvisamente la funzione visiva centrale in tutti i pazienti: l'abbiamo trattata tempestivamente (con procedura off-label, ovviamente) con una singola iniezione intravitreale di Ranibizumab e abbiamo iniziato un follow-up funzionale e strutturale per verificare la risposta: abbiamo notato che, sebbene l'OCT strutturale sembrasse peggiorare nel tempo, la funzione visiva, al contrario, aumentava progressivamente seguendo un rigoroso protocollo di riabilitazione con patch sull'occhio sano. Dopo quasi due anni di follow-up, non è stato necessario alcun ritrattamento e la funzione visiva è tornata allo stesso livello dell'occhio controlaterale e alcuni casi hanno recuperato anche un alto grado di stereopsi. Poiché è noto che la CNV nella malattia BEST si verifica nella popolazione pediatrica, vorremmo sottolineare l'importanza della riabilitazione e del follow-up funzionale insieme a un monitoraggio strutturale che, se utilizzato come dispositivo isolato, a volte può indurre in errore a un ritrattamento non necessario.
Richiesta di collaborazione: Come membri della rete ERN-EYE, vorremmo condividere la nostra serie di casi con chiunque di voi abbia notato un decorso simile, per dare più forza alla nostra osservazione in una prospettiva ERN-EYE. Pensiamo che uno sforzo cooperativo con lo stesso o simile approccio a questa complicazione e, in particolare, alla riabilitazione in pediatria aumenterà la potenza dell'osservazione e dimostrerà l'utilità della cooperazione ERN-EYE.
E-mail: giacomo.bacci@meyer.it
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