Richiesta di collaborazioni tra mondo accademico e industria

Questo contenuto non è sotto la responsabilità di ERN-EYE*

Annunci accademici e ERN-EYE

Invito a presentare candidature per la sperimentazione clinica Hyperion.

Contatti: Katarina Stingl

Istituzione: Università di Tubinga

Descrizione: È attualmente in corso uno studio clinico internazionale di fase 3 per il reclutamento di pazienti affetti da LCA10 causata dalla mutazione CEP290 c.2991+1655A>G. Lo studio sta valutando una terapia con oligonucleotidi antisenso la cui efficacia è stata precedentemente dimostrata.

I principali criteri di ammissibilità includono:
– Età ≥6 anni
– Mutazione CEP290 c.2991+1655A>G confermata
– Funzione visiva residua con occhi relativamente simmetrici

Data la rarità dei casi idonei, si incoraggia vivamente l'invio di pazienti.
https://clinicaltrials.gov/study/NCT06891443

Richiesta di collaborazione: Se siete a conoscenza di potenziali pazienti, vi prego di contattare me o uno dei centri partecipanti.

E-mail: katarina.stingl@med.uni-tuebingen.de

Terapia basata sull'RNA per la mutazione nonsenso con risultati sia strutturali che funzionali per le indicazioni oculari nella cecità causata da disturbo del canale ionico

Contatti: Bikash R. Pattnaik

Istituzione: University of Wisconsin-Madison

Stiamo sviluppando una terapia basata sull'RNA per la mutazione nonsenso con risultati sia strutturali che funzionali per le indicazioni oculari nella cecità causata da disturbo del canale ionico. I due tipi di cellule primarie prese di mira sono i fotorecettori e le cellule RPE. I pazienti identificati con mutazioni nonsenso in uno qualsiasi dei geni del canale ionico, come KCNJ13, CACNA1F, KCNB1, KCNV e BEST1, sarebbero preziosi per valutare la fattibilità di tali strategie terapeutiche. Apprezzeremmo l'opportunità di discutere di eventuali potenziali collaborazioni per ottenere una storia naturale de-identificata e dati curati. Siamo anche lieti di discuterne con gruppi di pazienti per istruirli.

E-mail: pattnaik@wisc.edu

Annunci industriali

Coming soon.

Negazione di responsabilità

*Questa pagina contiene annunci su iniziative e attività correlate a malattie oculari rare ma non fa parte della roadmap ERN-EYE. Le informazioni mostrate in questa pagina sono state fornite da membri ERN-EYE o organizzazioni senza alcun rapporto professionale con ERN-EYE.

ERN-EYE non è responsabile in alcun modo per qualsiasi contenuto pubblicato su questa pagina. Sebbene tutti gli annunci debbano essere approvati per la pubblicazione dal comitato di coordinamento di ERN-EYE prima della pubblicazione, ERN-EYE declina qualsiasi responsabilità per l'accuratezza, il contenuto e la completezza delle informazioni contenute.