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RPE65-NHS

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Essai clinique

NCT04525261 Complété
RPE65-NHS

Natural history of patients with inherited retinal diseases due to mutations in RPE65 gene

Observationnel
Observationnel

Maladie

Type de maladie

Rétinite pigmentaire

Reconnaissance des médicaments orphelins

NA

Type de patient

Adulte

Enfants

Inclusion/Exclusion

Date d'ouverture

01/05/2020

Critère d'intégration :

Plus

Critère d'exclusion :

Plus

Financement

autre

Membres impliqués

Enquêteurs principaux

Pr Francesco PARMEGGIANI

Représentant(e)

Italie

Groupes de patients et de la vie quotidienne basse vision (TWG5), Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1)
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Dr Marzio CHIZZOLINI

Représentant(e) suppléant(e)

Italie

Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
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Autres enquêteurs

Dr Giancarlo Iarossi

Représentant(e) suppléant(e)

Italie

Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
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Dr Luca Buzzonetti

Représentant(e)

Italie

Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4)
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Dr Andrea SODI

Italie

Diagnostics génétiques (TWG6), groupes de patients et de la vie quotidienne basse vision (TWG5), maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
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Pr Francesco Testa

Représentant(e) suppléant(e)

Italie

Diagnostics génétiques (TWG6), registres et épidémiologie (TWG7), maladies oculaires rares rétiniennes (WG1)
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Pr Francesca Simonelli

Représentant(e)

Italie

Diagnostic génétique (TWG6), Intégration nationale (TWG9), Registres et épidémiologie (TWG7), Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1)
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Dr Giacomo Maria Bacci

Représentant(e)

Italie

Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), Diagnostics génétiques (TWG6), Vie quotidienne et groupes de patients basse vision (TWG5), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
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Pr Luca Rossetti

Représentant(e)

Italie

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Pr Benedetto Falsini

Représentant(e)

Italie

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Site d'enquête d'un membre d'ERN EYE

HCP : Chercheurs principaux

Center for Retinitis Pigmentosa of the Veneto Region – Camposampiero Hospital (Azienda ULSS 6 Euganea), Padova, Italy

Adress

Centro Specializzato per la Retinite Pigmentosa della Regione Veneto U.O.C. di Oculistica (Ospedale di Camposampiero, Area Rossa, 8° Piano)Via Pietro Cosma 1

35012 Camposampiero Padova

Italy

HCP : Autres enquêteurs