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Étude génétique de patients souffrant d'amaurose congénitale de Leber ou d'une dystrophie rétinienne sévère précoce

Dans cette page

Essai clinique

NCT00422721 Complété
Étude génétique de patients souffrant d'amaurose congénitale de Leber ou d'une dystrophie rétinienne sévère précoce

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Interventionnelle
Interventionnelle

Maladie

Type de maladie

Amaurose congénitale de Leber

Reconnaissance des médicaments orphelins

NA

Type de patient

Adulte

Enfants

Inclusion/Exclusion

Date d'ouverture

01/04/2007

Date de clôture

24/11/2011

Critère d'intégration :

Plus

Critère d'exclusion :

Plus

Financement

public

Membres impliqués

Autres enquêteurs

Pr Hélène Dollfus

Représentant(e)

France

Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), CPMS & Médecine numérique (TWG10), Epag, Comité de coordination ERN-EYE, Diagnostic génétique (TWG6), Groupes de vie quotidienne et de patients basse vision (TWG5), Intégration nationale (TWG9), Neuro- Maladies rares en ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
Chef de groupe de travail
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Pr José-Alain Sahel

France

Diagnostic génétique (TWG6), Vie quotidienne et groupes de patients basse vision (TWG5), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares de la rétine (GT1)
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Dr Christophe ORSSAUD

Représentant(e) suppléant(e)

France

Diagnostic génétique (TWG6), Vie quotidienne et groupes de patients basse vision (TWG5), Intégration nationale (TWG9), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8)
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Pr Isabelle Audo

Représentant(e)

France

Diagnostic génétique (TWG6), Vie quotidienne et groupes de patients basse vision (TWG5), Intégration nationale (TWG9), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8 ), Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
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Pr Isabelle MEUNIER

Représentant(e)

France

Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
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Site d'enquête d'un membre d'ERN EYE

HCP : Autres enquêteurs

Reference Center Rare Diseases ‘Genetic Sensory Diseases’, MAOLYA, Montpellier, France

Adress

Hôpital Gui de ChauliacService Ophtalmologie80, avenue Augustin Fliche 1er étage, bureau 1414

34 295 Montpellier Cedex 5

France

OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France

Adress

Service d'ophtalmologieBât. Lecourbe - RC149 rue de Sèvres

75 015 Paris

France

CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France

Adress

Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel

67000 STRASBOURG

France