Étude génétique de patients souffrant d'amaurose congénitale de Leber ou d'une dystrophie rétinienne sévère précoce

Essai clinique

NCT00422721 Complété

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Interventionnelle

Maladie

Type de maladie

Amaurose congénitale de Leber

Reconnaissance des médicaments orphelins

Type de patient

Adulte

Enfants

Inclusion/Exclusion

Date d'ouverture

01/04/2007

Date de clôture

24/11/2011

Critère d'intégration :

Plus

Critère d'exclusion :

Plus

Financement

public

Membres impliqués

Autres enquêteurs

Pr Hélène Dollfus

Représentant(e)

France

Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), CPMS & Médecine numérique (TWG10), Epag, Comité de coordination ERN-EYE, Diagnostic génétique (TWG6), Groupes de vie quotidienne et de patients basse vision (TWG5), Intégration nationale (TWG9), Neuro- Maladies rares en ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Chef de groupe de travail

Pr José-Alain Sahel

France

Diagnostic génétique (TWG6), Vie quotidienne et groupes de patients basse vision (TWG5), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares de la rétine (GT1)

Dr Christophe ORSSAUD

Représentant(e) suppléant(e)

France

Diagnostic génétique (TWG6), Vie quotidienne et groupes de patients basse vision (TWG5), Intégration nationale (TWG9), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8)

Olivier Roche

France

Pr Isabelle Audo

Représentant(e)

France

Diagnostic génétique (TWG6), Vie quotidienne et groupes de patients basse vision (TWG5), Intégration nationale (TWG9), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8 ), Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)