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Publications scientifiques

Vous trouverez sur cette page les publications scientifiques des membres d'ERN-EYE de 2019.

Pour rappel, les publications doivent être des revues scientifiques accréditées par PubMed et impliquer comme contributeurs majeurs des prestataires de soins de santé d'au moins deux États membres différents au sein d'ERN-EYE, et qui incluent une reconnaissance explicite d'ERN-EYE telle que « Ce travail est généré/soutenu au sein du réseau européen de référence pour les maladies oculaires rares ERN-EYE ».

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Les variants bialléliques de perte de fonction du gène POC5 provoquent une ciliopathie rétinienne, endocrinienne et neuromusculaire syndromique

Professionnels) : Suzanne Yzer, Alberta Thiadens, Lonneke HAER-WIGMAN, Elfride DE BAÈRE, Suzanne CHOUX, Laura Kühlewein

Centre(s) : Centre médical universitaire Radboud, Nimègue, Pays-Bas ; Erasmus MC : Centre médical universitaire de Rotterdam, Pays-Bas ; Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique ; Centre d'ophtalmologie, Hôpital ophtalmologique universitaire de Tübingen, Allemagne

Groupes de travail) : Diagnostic génétique (TWG6)

Autres

Une nouvelle variante récurrente du gène ARL3, c.209G > A p.(Gly70Glu), provoque une dystrophie rétinienne dominante non syndromique variable, associée à un défaut de transport des protéines lipidées dans des modèles de cellules souches rétiniennes humaines.

Professionnels) : Bart LEROY, Elfride DE BAÈRE

Centre(s) : Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique

Groupes de travail) : Diagnostic génétique (TWG6), Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Autres

Les variants dominants de novo et hérités des snARN U4 et U6 provoquent une rétinite pigmentaire

Professionnels) : Camiel BOON, Elfride DE BAÈRE, Bart LEROY, Lonneke HAER-WIGMAN, Carel HOYNG, Katarina Stingl, Suzanne CHOUX, Laura Kühlewein, Laura Mauring, Pétra Liskova, Isabelle MEUNIER, Francesca Simonelli, Sandra Valéina, Ingeborgh VAN DEN NÉ

Centre(s) : Centre médical universitaire d'Amsterdam / Centre médical universitaire de Leiden ; Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique ; Centre médical universitaire Radboud, Nimègue, Pays-Bas ; Centre d'ophtalmologie, Hôpital ophtalmologique universitaire, Tübingen, Allemagne ; Hôpital universitaire de Tartu, Estonie ; Centre de génétique ophtalmique clinique, Département d'ophtalmologie, Hôpital universitaire général de Prague, République tchèque ; Centre de référence des maladies rares « Maladies sensorielles génétiques », MAOLYA, Montpellier, France ; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Naples, Italie ; Hôpital universitaire clinique pour enfants, Riga, Lettonie ; Hôpital ophtalmologique de Rotterdam, Rotterdam, Pays-Bas

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Autres

Manifestations ophtalmologiques de la toxicité induite par le carboplatine et le paclitaxel

Professionnels) : Bart LEROY

Centre(s) : Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Autres

La rétroaction positive et négative régule le facteur de transcription FOXL2 en réponse au stress cellulaire : preuve d’un déséquilibre de régulation induit par des mutations pathogènes.

Professionnels) : Elfride DE BAÈRE

Centre(s) : Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique

Groupes de travail) : Diagnostic génétique (TWG6)

Autres

Résultats à court terme chez les patients pédiatriques atteints d'une dystrophie rétinienne autosomique récessive légère associée à RPE65 traités par vorétigène néparvovec

Professionnels) : Bart LEROY, Elfride DE BAÈRE, Katarina StinglKrunoslav Stingl, Suzanne CHOUX

Centre(s) : Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique ; Centre d'ophtalmologie, Hôpital ophtalmologique universitaire, Tübingen, Allemagne

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Autres

Qualité de vie des enfants et adolescents présentant une déficience visuelle : principaux piliers de soutien explorés à travers une analyse qualitative auprès de différents professionnels de santé dans le paysage flamand des soins de santé

Professionnels) : Bart LEROY

Centre(s) : Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique

Groupes de travail) : Groupes de patients et de vie quotidienne basse vision (TWG5)

Autres

Génération et caractérisation de trois lignées de cellules souches pluripotentes induites humaines (UGENTi005, UGENTi006 et UGENTi007) à partir de patients atteints de maculopathie autosomique dominante à début adulte due à la variante RPE65 c.1555G>A, p.(E519K)

Professionnels) : Bart LEROY, Elfride DE BAÈRE

Centre(s) : Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique

Groupes de travail) : Diagnostic génétique (TWG6), Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Autres

Complications vitréorétiniennes et résultats chirurgicaux chez les patients atteints de rétinoschisis lié à l'X

Professionnels) : Bart LEROY, Alberta Thiadens, Ingeborgh VAN DEN NÉ, Carel HOYNG, Camiel BOON

Centre(s) : Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique ; Centre médical universitaire Erasmus de Rotterdam, Pays-Bas ; Hôpital ophtalmologique de Rotterdam, Rotterdam, Pays-Bas ; Centre médical universitaire Radboud, Nimègue, Pays-Bas ; Centre médical universitaire d'Amsterdam / Centre médical universitaire de Leyde

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Autres

La variante RPE65 p.(E519K) provoque une nouvelle maculopathie dominante à apparition tardive chez 83 individus atteints.

Professionnels) : Alberta Thiadens, Luc Van Os, Suzanne CHOUX, Bart LEROY, Elfride DE BAÈRE

Centre(s) : Erasmus MC : Centre médical universitaire de Rotterdam, Pays-Bas ; Hôpitaux universitaires de Louvain, Belgique ; Centre d’ophtalmologie, Hôpital ophtalmologique universitaire de Tübingen, Allemagne ; Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique

Groupes de travail) : Diagnostic génétique (TWG6)

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