Publications scientifiques

Revue : Résultats cliniques et caractérisation génétique des enfants atteints de rétinoschisis lié à l'X dans la population espagnole

Professionnels) : Susana Noval, Hélène Vallespin, Oriana D'Anna

Centre(s) : Hôpital universitaire de La Paz, Espagne

Rôle de la chirurgie assistée par ordinateur dans la prise en charge des tumeurs orbitaires pédiatriques : enseignements tirés d’un centre de référence de premier plan

Professionnels) : Susana Noval

Centre(s) : Hôpital universitaire de La Paz, Espagne

Groupes de travail) : Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3)

Corrélation entre la qualité de la vision et les paramètres cliniques et structurels chez les patients atteints d'atrophie optique autosomique dominante

Professionnels) : BERNARDO F. SANCHEZ DALMAU

Centre(s) : Clinique Hospitalière De Barcelone, Espagne

Groupes de travail) : Neuro-Ophtalmologie Maladies Rares (WG2)

Les comorbidités sont associées à un pronostic défavorable dans les troubles du spectre de la neuromyélite optique avec anticorps anti-aquaporine-4 et dans la maladie associée aux anticorps anti-glycoprotéine d'oligodendrocytes de myéline : étude exploratoire de la cohorte CROCTINO

Professionnels) : BERNARDO F. SANCHEZ DALMAUAxel PETZOLD, Philippe Albrecht, Paul Friedemann

Centre(s) : Clinique Hospitalière De Barcelone, Espagne ; Centre médical universitaire d'Amsterdam / Centre médical universitaire de Leyde ; Universitätsklinikum Düsseldorf, AöR, Allemagne ; Charité - Universitätsmedizin Berlin, Allemagne

Groupes de travail) : Neuro-Ophtalmologie Maladies Rares (WG2)

Évaluation fonctionnelle de la vision sur 4 ans chez les patients atteints du syndrome USH2A à l'aide du questionnaire sur le fonctionnement visuel des personnes malvoyantes du département des Anciens Combattants.

Professionnels) : Isabelle audio, Katarina Stingl

Centre(s) : RÉFÉRET Hôpital National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Paris, France ; Centre d'ophtalmologie, Hôpital ophtalmologique universitaire, Tübingen, Allemagne

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Évolution du champ visuel adapté à l'obscurité sur 3 ans dans l'étude RUSH2A (Rate of Progression in USH2A-Related Retinal Degeneration)

Professionnels) : Isabelle audio, Katarina Stingl

Centre(s) : RÉFÉRET Hôpital National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Paris, France ; Centre d'ophtalmologie, Hôpital ophtalmologique universitaire, Tübingen, Allemagne

Acuité visuelle, seuils de stimulation du champ visuel complet et électrorétinographie pendant 4 ans dans l'étude RUSH2A (Rate of Progression of USH2A-related Retinal Degeneration).

Professionnels) : José-Alain Sahel, Katarina Stingl

Centre(s) : RÉFÉRET Hôpital National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Paris, France ; Centre d'ophtalmologie, Hôpital ophtalmologique universitaire, Tübingen, Allemagne

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Des variants rares du gène MIR184 constituent une nouvelle cause génétique de la dystrophie endothéliale de Fuchs.

Professionnels) : Petra Liskova

Centre(s) : Centre de génétique ophtalmique clinique, Département d'ophtalmologie, Hôpital universitaire général de Prague, République tchèque

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4)

Histoire naturelle de la dystrophie rétinienne autosomique récessive associée à IMPG2

Professionnels) : Alberta Thiadens, Pétra Liskova, Suzanne CHOUX, Eberhart Zrenner

Centre(s) : Erasmus MC : Centre médical universitaire de Rotterdam, Pays-Bas ; Centre de génétique ophtalmique clinique, Département d’ophtalmologie, Hôpital universitaire général de Prague, République tchèque ; Centre d’ophtalmologie, Hôpital ophtalmologique universitaire de Tübingen, Allemagne ; Rigshospitalet, Copenhague, Danemark

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Découverte de l'architecture génétique des maladies rétiniennes héréditaires dans une cohorte iranienne consanguine

Professionnels) : Elfride DE BAÈRE

Centre(s) : Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)