Publications scientifiques

Troubles liés aux gènes COL4A1 et COL4A2 : caractéristiques cliniques, critères diagnostiques et prise en charge

Professionnels) : Hélène Dollfus, Giacomo Maria Bacci

Centre(s) : CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France ; AOU Careggi - Consortium AOU Meyer, Florence, Italie

Génération d'une lignée de cellules iPS humaines, INMi007-A, porteuse de variants hétérozygotes composites du gène DCT associés à l'albinisme oculocutané de type 8

Professionnels) : Isabelle MEUNIER

Centre(s) : Centre de Référence Maladies Rares 'Maladies Génétiques Sensorielles', MAOLYA, Montpellier, France

Caractérisation d'une nouvelle variante du gène BEST1 dans une vaste cohorte française à la lumière de la corrélation structure-fonction actualisée de la bestrophine-1

Professionnels) : Isabelle MEUNIER

Centre(s) : Centre de Référence Maladies Rares 'Maladies Génétiques Sensorielles', MAOLYA, Montpellier, France

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Valproate de sodium, un traitement potentiellement repositionné pour la neurodégénérescence dans le syndrome de Wolfram (TREATWOLFRAM) : protocole d’un essai pivot multicentrique, randomisé, en double aveugle et contrôlé

Professionnels) : Isabelle MEUNIER, Christophe ORSSAUD

Centre(s) : Centre de Référence Maladies Rares 'Maladies Génétiques Sensorielles', MAOLYA, Montpellier, France ; OPHTARA - Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Identification du gène IDH3G, codant pour la sous-unité gamma de l'isocitrate déshydrogénase mitochondriale, comme nouveau gène candidat pour la rétinite pigmentaire liée à l'X

Professionnels) : Isabelle MEUNIER, Christine Zeitz, José-Alain Sahel, Isabelle audio

Centre(s) : Centre de référence Maladies rares « Maladies sensorielles génétiques », MAOLYA, Montpellier, France ; RÉFÉRET, Hôpital national d'ophtalmologie des Quinze-Vingts, Paris, France

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Voretigene neparvovec dans la dystrophie rétinienne héréditaire liée à RPE65 : étude en vie réelle d’un an (LIGHT)

Professionnels) : Isabelle MEUNIER, José-Alain Sahel, Isabelle audio

Centre(s) : Centre de référence Maladies rares « Maladies sensorielles génétiques », MAOLYA, Montpellier, France ; RÉFÉRET, Hôpital national d'ophtalmologie des Quinze-Vingts, Paris, France

Élévation des facteurs du complément plasmatique dans les dystrophies rétiniennes héréditaires associées à CRB1

Professionnels) : Isabelle MEUNIER, Camiel BOON, Carel HOYNG, Suzanne CHOUX, Ingeborgh VAN DEN NÉ, Elfride DE BAÈRE

Centre(s) : Centre de référence des maladies rares « Maladies sensorielles génétiques », MAOLYA, Montpellier, France ; Centre médical universitaire d’Amsterdam / Centre médical universitaire de Leiden ; Centre médical universitaire Radboud, Nimègue, Pays-Bas ; Centre d’ophtalmologie, Hôpital ophtalmologique universitaire, Tübingen, Allemagne ; Hôpital ophtalmologique de Rotterdam, Rotterdam, Pays-Bas ; Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique

L'altération de CEP76 à l'interface centrosome-cil contribue à un spectre de ciliopathies.

Professionnels) : Isabelle MEUNIER

Centre(s) : Centre de Référence Maladies Rares 'Maladies Génétiques Sensorielles', MAOLYA, Montpellier, France

uvéite auto-inflammatoire monogénique

Professionnels) : Isabelle MEUNIER

Centre(s) : Centre de Référence Maladies Rares 'Maladies Génétiques Sensorielles', MAOLYA, Montpellier, France

Caractérisation de la perte du champ visuel sur 4 ans dans l'étude RUSH2A (Rate of Progression in USH2A-Related Retinal Degeneration)

Professionnels) : Isabelle audio

Centre(s) : RÉFÉRET Hôpital National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Paris, France

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)