Publications scientifiques

Impacts des soins aux patients atteints de rétinite pigmentaire liée à l'X (XLRP) : résultats de l'étude EXPLORE XLRP-2

Professionnels) : Francesco PARMEGGIANI, Dominique BREMOND-GIGNAC, Marc chevalier, Katarina Stingl

Centre(s) : Centre de rétinite pigmentaire de la région de Vénétie - Hôpital Camposampiero (Azienda ULSS 6 Euganea), Padoue, Italie ; OPHTARA - AP-HP, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France ; Université de médecine de Vienne, Département d'ophtalmologie, Vienne, Autriche ; Centre d'ophtalmologie, Hôpital universitaire ophtalmologique, Tübingen, Allemagne

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Impact de la rétinite pigmentaire liée à l'X (XLRP) sur l'expérience des patients et les résultats rapportés par les patients (PRO) : conclusions de l'étude EXPLORE XLRP-2

Professionnels) : Francesco PARMEGGIANI, Dominique BREMOND-GIGNAC, Katarina Stingl, Marc chevalier

Centre(s) : Centre de la rétinite pigmentaire de la région de Vénétie - Hôpital Camposampiero (Azienda ULSS 6 Euganea), Padoue, Italie ; OPHTARA - AP-HP, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France ; Centre d'ophtalmologie, Hôpital universitaire d'ophtalmologie, Tübingen, Allemagne ; Université de médecine de Vienne, Département d'ophtalmologie, Vienne, Autriche

Des variants du gène AGBL5 sont responsables de la rétinite pigmentaire autosomique récessive avec perte auditive.

Professionnels) : Francesco Tête, Francesca Simonelli

Centre(s) : AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Naples, Italie

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Une nouvelle variante du gène TUBB4B provoque une dystrophie progressive des cônes et des bâtonnets et une surdité neurosensorielle précoce.

Professionnels) : Francesco Tête, Francesca Simonelli

Centre(s) : AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Naples, Italie

Variabilité phénotypique liée aux mutations dominantes du gène UCHL1 : environ trois familles présentant une atrophie optique et une ataxie

Professionnels) : Catherine Vignal-Clermont, Isabelle MEUNIER

Centre(s) : Hôpital national d'ophtalmologie RÉFÉRET des Quinze-Vingts, Paris, France ; Fondation Adolphe de Rothschild, Paris, France ; Centre de référence des maladies rares « Maladies sensorielles génétiques », MAOLYA, Montpellier, France

Groupes de travail) : Neuro-Ophtalmologie Maladies Rares (WG2)

Méta-analyse des résultats du traitement chez les patients atteints de neuropathie optique héréditaire de Leber m.11778G>A MT-ND4

Professionnels) : José-Alain Sahel, Catherine Vignal-Clermont

Centre(s) : RÉFÉRET Hôpital National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Paris, France ; Fondation Adolphe de Rothschild, Paris, France

Groupes de travail) : Neuro-Ophtalmologie Maladies Rares (WG2)

Facteurs prédictifs du résultat visuel final chez les patients atteints de neuropathie optique héréditaire de Leber traités par thérapie génique Lenadogène Nolparvovec

Professionnels) : Catherine Vignal-Clermont, José-Alain Sahel

Centre(s) : Fondation Adolphe de Rothschild, Paris, France ; RÉFÉRET Hôpital National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Paris, France

Groupes de travail) : Neuro-Ophtalmologie Maladies Rares (WG2)

Analyse génétique des participants atteints d'hypoplasie fovéale

Professionnels) : Yannick Lémer

Centre(s) : Fondation Adolphe de Rothschild, Paris, France

UNE NOUVELLE MUTATION DU GÈNE RLBP1 ASSOCIÉE À DES TACHES RÉTINIENNES

Centre(s) : Fondation Adolphe de Rothschild, Paris, France

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Applications de l'intelligence artificielle aux maladies rétiniennes héréditaires : une revue systématique

Centre(s) : Fondation Adolphe de Rothschild, Paris, France

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)