Publications scientifiques
Vous trouverez sur cette page les publications scientifiques des membres d'ERN-EYE de 2019.
Pour rappel, les publications doivent être des revues scientifiques accréditées par PubMed et impliquer comme contributeurs majeurs des prestataires de soins de santé d'au moins deux États membres différents au sein d'ERN-EYE, et qui incluent une reconnaissance explicite d'ERN-EYE telle que « Ce travail est généré/soutenu au sein du réseau européen de référence pour les maladies oculaires rares ERN-EYE ».
La nécessité de tests génomiques largement disponibles pour les maladies oculaires rares : une déclaration de position d'ERN‑EYE
ERN-EYE promeut l'accès aux tests génétiques en RED et souligne la nécessité clinique et la pertinence des tests génétiques en...
Professionnels) : Andrea SODI, Bart LEROY, Pétra Liskova, Artur Velcro, Suzanne CHOUX, Lonneke HAER-WIGMAN, Katarzyna Nowomiejska, Joao Pedro Marques, Frans Cremers, Elfride DE BAÈRE, Hélène Dollfus
Centre(s) : Consortium AOU Careggi - AOU Meyer, Florence, Italie ; Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique ; Centre de génétique ophtalmique clinique, Département d'ophtalmologie, Hôpital universitaire général de Prague, République tchèque ; Clinique ophtalmologique de l'hôpital central de Tallinn-Est, Tallinn, Estonie ; Centre d'ophtalmologie, Hôpital universitaire ophtalmologique, Tübingen, Allemagne ; Centre médical universitaire Radboud, Nimègue, Pays-Bas ; Université de médecine de Lublin, Lublin, Pologne ; Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal ; CARGO, Hôpitaux universitaires de Strasbourg, France
Où sont les anomalies génétiques manquantes dans les maladies héréditaires de la rétine ? Les variantes introniques et synonymes contribuent à au moins 4 % des troubles rétiniens héréditaires médiés par CACNA1F
Une étude complète appliquant le séquençage direct de Sanger des régions codantes des gènes, le séquençage de l'exome et du génome appliqué à une large cohorte de...
Professionnels) : Christina Zeitz, Marc Prix, Elfride DE BAÈRE, Bart LEROY, Ingele Châteaux, Hélène Dollfus, Isabelle MEUNIER, Suzanne CHOUX, José-Alain Sahel, Isabelle audio
Centre(s) : RÉFÉRET Hôpital National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Paris, France ; Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Gießen, Allemagne ; Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique ; Hôpitaux Universitaires de Louvain, Belgique ; Centre de Référence Maladies Rares 'Maladies Génétiques Sensorielles', MAOLYA, Montpellier, France ; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France ; Centre d'ophtalmologie, Hôpital ophtalmologique universitaire, Tübingen, Allemagne
Validation multi-évaluateurs des structures de type masse ovoïde hyperréfléchissantes péripapillaires (PHOMS)
Nous avons effectué un processus de consensus Delphi pour développer une définition cohérente et raffinée du PHOMS avec des principes clairs autour de la nature du PHOMS...
Professionnels) : Axel PETZOLD, Jetté Lautrup Battistini, Katarzyna Nowomiejska, Robert REJDAK, Pétra Liskova, Valérie Touitou, Steffen HAMANN
Centre(s) : Centre médical universitaire d'Amsterdam / Centre médical universitaire de Leyde ; Rigshospitalet, Copenhague, Danemark ; Université médicale de Lublin, Lublin, Pologne ; Centre de génétique ophtalmique clinique, Département d'ophtalmologie, Hôpital universitaire général de Prague, République tchèque ; OPHTARA - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France
Groupes de travail) : Neuro-Ophtalmologie Maladies Rares (WG2)
Variabilité du phénotype chez les patients tchèques porteurs de variantes pathogènes PAX6
Le but de cette étude était de rapporter les variantes responsables de la maladie PAX6 dans six familles tchèques, de décrire les phénotypes associés et d'effectuer...
Professionnels) : Petra Liskova
Centre(s) : Centre de génétique ophtalmique clinique, Département d'ophtalmologie, Hôpital universitaire général de Prague, République tchèque
Groupes de travail) : Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4)
Spectre de mutation et investigation clinique chez des patients achromatopsiques présentant des mutations du gène GNAT2
L'achromatopsie (ACHM) est un trouble héréditaire des photorécepteurs des cônes caractérisé par l'incapacité à discriminer les couleurs, le nystagmus, la photophobie,...
Professionnels) : Isabelle audio, Ingele Châteaux, Doubler Chaudière, Isabelle MEUNIER, Katarina Stingl, Suzanne CHOUX
Centre(s) : RÉFÉRET Hôpital National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Paris, France ; Hôpitaux Universitaires de Louvain, Belgique ; Rigshospitalet, Copenhague, Danemark ; Centre de Référence Maladies Rares 'Maladies Génétiques Sensorielles', MAOLYA, Montpellier, France ; Centre d'ophtalmologie, Hôpital ophtalmologique universitaire, Tübingen, Allemagne
Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
Kératocône chez les enfants : une revue de la littérature
Cette revue discute des principaux aspects du kératocône pédiatrique (KC) sur la base des preuves actuelles afin de proposer une ligne directrice pour aider précocement...
Professionnels) : Luca Buzzonetti, Pétra Liskova, Daniel Bohringer
Centre(s) : Hôpital pour enfants Bambino Gesù, Rome, Italie ; Centre de Génétique Ophtalmique Clinique, Département d'Ophtalmologie, Hôpital Universitaire Général de Prague, République Tchèque ; Eye Center, Hôpital universitaire de Fribourg, Allemagne
Groupes de travail) : Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4)
L’hydroxychloroquine fait la une des journaux – considérations rétiniennes
Dans cet éditorial, nous soulignons l'importance d'une utilisation prudente de ces médicaments, en raison de leur potentiel à provoquer un effet toxique irréversible...
Professionnels) : Bart LEROY, Hélène Dollfus
Comment accueillir les personnes malvoyantes à l’hôpital ? Vidéo éducative pour les professionnels de santé
La vidéo traite de situations courantes dans la prestation d'activités de soins : différents types de déficience visuelle, accueil dans un centre hospitalier,...
Professionnels) : Hélène Dollfus, Caroline Wernert-Iberg
Centre(s) : CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
SÉRIE DE BONNES PRATIQUES ERN‑EYE : À faire et à ne pas faire concernant le syndrome d'Usher
La brochure est divisée en plusieurs parties : manifestation clinique, gènes identifiés, progression de la maladie au fil des années et choses à faire et...
Professionnels) : Isabelle audio, Caroline Wernert-Iberg, Dominique Tomber, Hélène Dollfus
Centre(s) : RÉFÉRET Hôpital National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Paris, France ; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Groupes de travail) : Épag