Un webinaire conjoint ERN-EYE et Endo-ERN a eu lieu le 27 février 2026 sur le syndrome de blépharophimosis (BPES) : intégration des perspectives génétiques, endocrinologiques, oculaires et des patients.
Voici le programme :
- Bases génétiques du BPES et implications pour le conseil génétique, Prof. Dr. Elfride De Baere, Hôpital universitaire de Gand, Belgique.
- Développement ovarien, considérations de fertilité et suivi hormonal, Prof. Sophie Christin-Maitre, Sorbonne Université, Paris.
- Aperçu des approches chirurgicales dans le syndrome de blépharophimosis-ptosis, épicanthus inversus (BPES), Dr Christian Decock, Gand AZ Maria Middelares, Belgique.
- Témoignage de familles atteintes de BPES, par Vanessa Rodrigo Jakubowski, de l'association Through Our Eyes, Royaume-Uni et Espagne.
Présidente : Prof. Dr. Elfride De Baere, Hôpital universitaire de Gand, Belgique.
Coprésidente : Prof. Sophie Christin-Maitre, Sorbonne Université, Paris.