Les maladies rares couvertes par ERN-EYE sont des maladies oculaires rares. La quasi-totalité des déficiences visuelles, qu'elles soient isolées ou associées à une autre pathologie (forme syndromique), sont d'origine génétique. Le périmètre du réseau couvre plus de 900 maladies.
Grandes familles de pathologies :
MALADIE RÉTINIENNE (dystrophies rétiniennes)
La rétine entière est un disque d'environ 42 mm de diamètre. La rétine centrale occupe un champ circulaire d'environ 6 mm autour de la fovéa, au-delà duquel la rétine est dite périphérique.
MALADIE DU NERF OPTIQUE
Le nerf optique est un nerf sensoriel permettant l'assimilation et l'intégration de la perception visuelle.
SEGMENT ANTÉRIEUR
Segment antérieur : partie du globe oculaire antérieure au CRISTALLIN, comprenant la chambre antérieure, la cornée, l'iris, une partie du corps ciliaire et une partie du SCLÉROTIQUE
