Nouvel article des membres d'ERN-EYE : Variantes TIMP3 causant la maladie et phénotypage profond de deux familles tchèques atteintes de dystrophie du fond d'œil de Sorsby associées à la mutation Novel p. (Tyr152Cys)
Cet article rapporte le phénotype oculaire et les résultats génétiques dans deux familles tchèques atteintes de dystrophie du fond d'œil de Sorsby, en passant en revue les variantes pathogènes de TIMP3. Des examens oculaires et une imagerie rétinienne, y compris une angiographie OCT, ont été réalisés sur deux proposants et trois parents au premier degré. Le criblage et le séquençage de l'ADN ont révélé une nouvelle variante de TIMP3, c.455A>G p. (Tyr152Cys), potentiellement de novo dans une famille. Le développement d’une membrane néovasculaire choroïdienne a été documenté chez un patient âgé de 54 ans. Dans l'ensemble, l'étude identifie 23 variantes hétérozygotes de TIMP3, en classant onze comme pathogènes, onze comme probablement pathogènes et une comme variante de signification inconnue, soulignant l'importance de l'angiographie OCT dans la détection précoce.
1 centre ERN-EYE et 1 ancien membre sont co-auteurs.