Informations sur les membres
Dr Christina Zeitz
France
Groupes de travail): Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1), diagnostic génétique (TWG6), registres et épidémiologie (TWG7), recherche (TWG8)
ÉQUIPE
Pr Isabelle Audo
France
Diagnostic génétique (TWG6), Vie quotidienne et groupes de patients basse vision (TWG5), Intégration nationale (TWG9), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8 ), Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
Pr José-Alain Sahel
France
Diagnostic génétique (TWG6), Vie quotidienne et groupes de patients basse vision (TWG5), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares de la rétine (GT1)
Dr Catherine Vignal-Clermont
France
Neuro-Ophtalmologie Maladies Rares (WG2)
Chef de groupe de travail
Centre de soins de santé
Le Centre de Référence REFERET est spécialisé dans les maladies génétiques de la rétine, de la macula et du nerf optique. Il regroupe trois sites avec...
contact
RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France
28 Rue de Charenton
75012 Paris
France
Publications scientifiques
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Une étude complète appliquant le séquençage direct de Sanger des régions codantes des gènes, le séquençage de l'exome et du génome appliqué à une large cohorte de...
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
Nos données soutiennent l'hypothèse selon laquelle CACNA1F pourrait être lié à une atteinte précoce ou congénitale du nerf optique sans aucun signe de...
Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness
Les résultats fournissent une base pour guider le développement de la myopie pharmacologique...