Accessibilité et confort de lecture

Taille du texte

Mode clair/foncé

Espacement vertical des lignes

Des difficultés à utiliser notre site Internet ?
Nous contacter

Dr Christine Zeitz

Dans cette page

Informations sur les membres

Dr Christina Zeitz

France

Groupes de travail): Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1), diagnostic génétique (TWG6), registres et épidémiologie (TWG7), recherche (TWG8)

équipe

Pr Isabelle Audo

France

Diagnostic génétique (TWG6), Vie quotidienne et groupes de patients basse vision (TWG5), Intégration nationale (TWG9), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8 ), Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
Voir plus

Pr José-Alain Sahel

France

Diagnostic génétique (TWG6), Vie quotidienne et groupes de patients basse vision (TWG5), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares de la rétine (GT1)
Voir plus

Dr Catherine Vignal-Clermont

France

Neuro-Ophtalmologie Maladies Rares (WG2)
Chef de groupe de travail
Voir plus

Centre de soins de santé

Le Centre de Référence REFERET est spécialisé dans les maladies génétiques de la rétine, de la macula et du nerf optique. Il regroupe trois sites avec...

contact

RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France

28 Rue de Charenton
75012 Paris
France

Publications scientifiques

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Une étude complète appliquant le séquençage direct de Sanger des régions codantes des gènes, le séquençage de l'exome et du génome appliqué à une large cohorte de...

Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series

Nos données soutiennent l'hypothèse selon laquelle CACNA1F pourrait être lié à une atteinte précoce ou congénitale du nerf optique sans aucun signe de...

Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness

Les résultats fournissent une base pour guider le développement de la myopie pharmacologique...