Accessibilité et confort de lecture

Taille du texte

Mode clair/foncé

Espacement vertical des lignes

Des difficultés à utiliser notre site Internet ?
Contactez-nous

Pr Francesca Simonelli

Dans cette page

Informations sur les membres

Pr Francesca Simonelli

Représentant(e)

Italie

Groupes de travail): Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1), Diagnostic génétique (TWG6), Registres et épidémiologie (TWG7), Intégration nationale (TWG9)

Équipe

Pr Francesco Testa

Italie

Diagnostics génétiques (TWG6), registres et épidémiologie (TWG7), maladies oculaires rares rétiniennes (WG1)
En savoir plus

Dr Raffaella Brunetti Pierri

Italie

Diagnostics génétiques (TWG6), registres et épidémiologie (TWG7), maladies oculaires rares rétiniennes (WG1)
En savoir plus

Dr Valentina Di Iorio

Italie

Diagnostic génétique (TWG6), Ophtalmologie pédiatrique Maladies rares (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
En savoir plus

Paolo Melillo

Italie

CPMS & Médecine Numérique (TWG10)
En savoir plus

Centre de soins de santé

Le Centre des Maladies Oculaires Rares de l'Université AUU Luigi Vanvitelli de Campanie propose des cours de diagnostic, de rééducation et thérapeutiques pour...

contact

AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Italy

Via Santa Maria di Costantinopoli
104, 80138 Napoli NA
Italy

Essais cliniques

NCT04855045 Inconnu

An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.

Interventionnelle
Voir le procès
voir la fiche
NCT04671433 Actif, ne recrute pas

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interventionnelle
Voir le procès
voir la fiche

NCT04794101 Actif, ne recrute pas

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interventionnelle
Voir le procès
voir la fiche
NCT04525261 Terminée

Natural history of patients with inherited retinal diseases due to mutations in RPE65 gene

Observationnel
Voir le procès
voir la fiche
NCT03364153 Actif, ne recrute pas

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

Interventionnelle
Voir le procès
voir la fiche
NCT04435366 Terminée

A Phase 3 Multicenter, Randomized, Double Masked, Sham- Controlled Clinical Trial to Assess the Safety and Efficacy of Intravitreal Administration of Zimura (Complement C5 Inhibitor) in Patients With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

Interventionnelle
Voir le procès
voir la fiche
NCT06591806 Recruteur, Actif

A Multicenter, Prospective, Longitudinal, Observational Study in Children and Adults With Stargardt Disease Related Atrophy Secondary to Biallelic Mutations in the ABCA4 Gene

Observationnel
Voir le procès
voir la fiche

Publications scientifiques

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

Ici, nous présentons les résultats pour 1,192 XNUMX candidats qui ont subi un séquençage basé sur les smMIP à l'aide des smMIP RP-LCA...

PDF - 1 MB

Bardet-Biedl syndrome improved diagnosis criteria and management: Inter European Reference Networks consensus statement and recommendations

Multicentric Longitudinal Prospective Study in a European Cohort of MYO7A Patients: Disease Course and Implications for Gene Therapy

Real-World Safety and Effectiveness of Voretigene Neparvovec: Results up to 2 Years from the Prospective, Registry-Based PERCEIVE Study