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Dr Katarzyna Nowomiejska

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Dr Katarzyna Nowomiejska

Représentant(e)

Pologne

Groupes de travail): Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Recherche (TWG8), Intégration nationale (TWG9)

ÉQUIPE

Centre de soins de santé

L'Université de médecine de Lublin a ses origines en 1944 à Lublin, en Pologne. L'université accède à son autonomie en 1950. Au fil des années, de nouveaux...

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Medical University of Lublin, Lublin, Poland

Department of General OphthalmologyMedical University in Lublinul. Chmielna 1
20-079 Lublin
Poland

Essais cliniques

NCT04127006 Actif, ne recrute pas

Rate of Progression in EYS Related Retinal Degeneration (Pro-EYS).

Observationnel
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NCT06070467 Ne pas recruter

Holistic Mixed Approaches to Capture the Real Life of Children With Rare Eye Diseases

Observationnel
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Publications scientifiques

Multirater Validation of Peripapillary Hyperreflective Ovoid Mass-like Structures (PHOMS)

Nous avons effectué un processus de consensus Delphi pour développer une définition cohérente et raffinée du PHOMS avec des principes clairs autour de la nature du PHOMS...

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE promeut l'accès aux tests génétiques en RED et souligne la nécessité clinique et la pertinence des tests génétiques en...

Residual Attention Network for distinction between visible optic disc drusen and healthy optic discs

Dans cette étude, les auteurs proposent une nouvelle solution pour distinguer les cas sains de ceux atteints de drusen du disque optique (ODD) en utilisant l'attention résiduelle...

Identification of the RPGR Gene Pathogenic Variants in a Cohort of Polish Male Patients with Retinitis Pigmentosa Phenotype

Il s'agit du premier dépistage de mutations RPGR en Pologne montrant une prévalence de 18 % de mutations pathogènes RPGR et de variantes pathogènes probables dans le...

DNAJC30 Gene Variants Are a Frequent Cause of a Rare Disease: Leber Hereditary Optic Neuropathy in Polish Patients

Les résultats de notre étude suggèrent que le séquençage Sanger de l'exon unique ADNJC30 Le gène devrait être une méthode de choix appliquée pour identifier un...

Vascular Changes in the Macula of Patients after Previous Episodes of Vision Loss Due to Leber Hereditary Optic Neuropathy and Non-Arteritic Ischemic Optic Neuropathy

La perfusion superficielle et la structure de la macula évaluées par OCT-A sont affectées à la fois dans la NOHL chronique et la NO-NA-O, mais davantage dans les yeux LHON,...