Informations sur les membres
Prof Joaquim Murta
Représentant(e)
Portugal
Groupes de travail): Ophtalmologie pédiatrique Maladies rares (WG3), Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), Recherche (TWG8), CPMS et médecine numérique (TWG10)
Équipe
Dr João Pedro Marques
Portugal
Intégration nationale (TWG9), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1)
Dr Jorge Henriques
Portugal
Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), CPMS et médecine numérique (TWG10), Intégration nationale (TWG9), Recherche (TWG8)
Dr Raimundo Miguel
Portugal
Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8)
Dr Catarina Paiva
Portugal
Groupes de patients et de vie quotidienne basse vision (TWG5), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3)
Joao Quadrado Gil
Portugal
Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), registres et épidémiologie (TWG7), recherche (TWG8)
Pr Rufino Silva
Portugal
Diagnostic génétique (TWG6), Intégration nationale (TWG9), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1)
Centre de soins de santé
La mission du CHUC est d'offrir des soins de santé différenciés et de qualité dans un contexte de formation, d'enseignement, de recherche, de connaissances scientifiques et...
contact
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Coimbra, Portugal
Praceta Professor Mota Pinto
3004-561 Coimbra
Portugal
Publications scientifiques
Mutational Spectrum, Ocular and Olfactory Phenotypes of CNGB1-Related RP-Olfactory Dysfunction Syndrome in a Multiethnic Cohort
Notre étude confirme les rapports antérieurs faisant état d'un syndrome de dysfonctionnement RP-olfactif autosomique récessif en association avec certaines maladies...