Informations sur les membres

Dr Lonneke HAER-WIGMAN
Représentant(e) suppléant(e)
Pays-Bas
Groupes de travail): Maladies oculaires rares de la rétine (WG1), diagnostic génétique (TWG6)
Équipe

Pr Carel HOYNG
Pays-Bas
Diagnostic génétique (TWG6), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1)
Centre de soins de santé

L’objectif principal est d’avoir un impact significatif sur les soins de santé. Cette mission est accomplie par :Le centre médical universitaire Radboud (Radboudumc, en...
contactez
Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Netherlands
Publications scientifiques
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE promeut l'accès aux tests génétiques en RED et souligne la nécessité clinique et la pertinence des tests génétiques en...
Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity
Dans cette étude transversale, 1,619 4 variantes ABCA5,579 provenant de 1 XNUMX individus atteints de STGDXNUMX ont été collectées et...


