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Dr Petra Liskova

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Informations sur les membres

Dr Petra Liskova

Représentant(e)

République tchèque

Responsable du groupe de travail : Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4)
Autre(s) groupe(s) de travail : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), Diagnostic génétique (TWG6), Recherche (TWG8), Intégration nationale (TWG9)

Équipe

PhD Bohdan Kousal

République tchèque

Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
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Dr Pavel Diblik

République tchèque

Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1)
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Dr Marek Fichtl

République tchèque

Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2)
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Pr Jarmila Heissigerova

République tchèque

Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
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Dr Marcela Michalickova

République tchèque

Diagnostic génétique (TWG6), Ophtalmologie pédiatrique Maladies rares (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8)
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Dr Pavlina Skalicka

République tchèque

Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Recherche (TWG8)
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Dr Marie Vajter

République tchèque

Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), Diagnostic génétique (TWG6), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares de la rétine (WG1 )
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Dr Andrea Vergaro

République tchèque

Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1)
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Dr Lukas Huna

République tchèque

Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), diagnostics génétiques (TWG6), vie quotidienne et groupes de patients basse vision (TWG5)
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Dr Helena Kabesova

République tchèque

Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), CPMS et médecine numérique (TWG10), Diagnostic génétique (TWG6), Vie quotidienne et groupes de patients basse vision (TWG5), Intégration nationale (TWG9), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Pédiatrie Ophtalmologie Maladies rares (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1)
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Centre de soins de santé

L'hôpital général universitaire de Prague est l'un des plus grands établissements de santé de la République tchèque. Il fournit des services de base, spécialisés et très...

contact

Center of Clinical Ophthalmic Genetics, Department of Ophthalmology, General University Hospital in Prague, Czech Republic

U Nemocnice 499/2
128 08 Prague
Czech Republic

Essais cliniques

NCT04423718 Actif, ne recrute pas

Randomized, Double-Masked, Active-Controlled, Phase 3 Study of the Efficacy and Safety of High Dose Aflibercept in Patients With Neovascular Age-Related Macular Degeneration

Interventionnelle
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NCT05384249 Recruteur, Actif

A Phase 2b Pivotal Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Izokibep in Subjects With Non-infectious, Intermediate-, Posterior- or Pan-uveitis

Interventionnelle
Voir le procès
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Publications scientifiques

Keratoconus in Children: A Literature Review

Cette revue discute des principaux aspects du kératocône pédiatrique (KC) sur la base des preuves actuelles afin de proposer une ligne directrice pour aider précocement...

Phenotype Variability in Czech Patients Carrying PAX6 Disease-Causing Variants

Le but de cette étude était de rapporter les variantes responsables de la maladie PAX6 dans six familles tchèques, de décrire les phénotypes associés et d'effectuer...

Multirater Validation of Peripapillary Hyperreflective Ovoid Mass-like Structures (PHOMS)

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The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE promeut l'accès aux tests génétiques en RED et souligne la nécessité clinique et la pertinence des tests génétiques en...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Nous fournissons des analyses in silico approfondies et résumons les données fonctionnelles rapportées des variantes faux-sens, non-sens et d'épissage précédemment analysées pour...

Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy

Van de Sompélé et al. utilisé le profilage multiomique et des tests d'amélioration in vitro et in vivo pour disséquer les mécanismes de régulation sous-jacents à North...

Disease-Causing TIMP3 Variants and Deep Phenotyping of Two Czech Families with Sorsby Fundus Dystrophy Associated with Novel p.(Tyr152Cys) Mutation

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Diagnosis and classification of optic neuritis

Il n’existe pas de consensus concernant la classification de la névrite optique, et il n’existe pas de critères diagnostiques précis...

CUGC for posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD)

Examen de la validité analytique et clinique ainsi que de l'utilité clinique des tests basés sur l'ADN pour les variantes de l'OVOL2,...

The utility of massively parallel sequencing for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3 molecular diagnosis

Le but de cette étude était d'identifier la cause génétique moléculaire de la maladie chez les patients atteints de dystrophie cornéenne polymorphe postérieure (PPCD) de...

Analysis of KERA in four families with cornea plana identifies two novel mutations

Identifier la cause génétique moléculaire dans quatre familles d'origines ethniques diverses atteintes de cornée...

Paraproteinemic keratopathy associated with monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS): clinical findings in twelve patients including recurrence after keratoplasty

... Décrire les résultats oculaires de 12 sujets atteints de kératopathie paraprotéinémique associée à une gammapathie monoclonale de signification indéterminée...